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新的良性家族性婴儿惊厥位点候选基因的突变分析
目的 前期工作中我们将一中国良性家族性婴儿惊厥(BFIC)家系的致病基因定位于1p36.12～1p35.1上,为了进一步克隆该致病基因,对该定位区间内的候选基因进行突变分析.方法 通过生物信息学查询,选择SLC9A1、STMN为候选基因,应用Primer 3引物设计、PCR 扩增和直接测序的方法 进行候选基因的突变检测;采用DNATAR软件进行序列分析.结果 未发现与BFIC共分离的致病突变,但发现2个已知的多态.结论 排除SLC9A1、STMN为该BFIC家系致病基因的可能.
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中国人婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征临床特征分析
目的 探讨我国婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征(ICCA)患者的临床特点.方法 分析诊断为ICCA的5例患者的临床表现、脑电图(EEG)、影像学和治疗转归的临床资料.ICCA的入选标准为:3～20个月出现良性婴儿惊厥(BFIC)和在儿童后期或青春期出现发作性运动源性运动障碍(PKC).结果 5例ICCA患者来自4个家系,男性4例,女性1例.BFIC发病年龄在8～12个月,PKC发病年龄在5岁以后,影像学未见异常,部分患者EEG有局限性放电和慢波增多.卡马西平、苯妥英、拉莫三嗪治疗有效.其中2例合并继发性癫痫.ICCA家系中其他发作性疾病患者共9例.结论 ICCA可能为常染色体显性遗传疾病,我国该病患者同时具有BFIC和PKC的特征性表现和治疗转归特点,家系中可能有PKC和其他类型的癫痫患者,说明PKC与癫痫之间可能存在某些相似的发病机理,此还有待于进一步研究.
关键词： 癫痫 良性家族性婴儿惊厥 发作性运动源性运动障碍 -
良性家族性婴儿惊厥家系候选基因的突变检测
目的 检测良性家族性婴儿惊厥一家系的致病基因.方法 通过生物信息学查询选择HCRTR1、STX12、HPCA为候选基因,应用Primer 3引物设计、PCR扩增、直接测序的方法进行候选基因的突变检测.序列分析采用DNAStar软件.结果未发现与疾病表型共分离的致病突变.但其中发现1个已知的多态.结论排除HCRTR1、STX12、HPCA为该BFIS家系致病基因的可能.
