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D13S316位点文献资料
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中国南方汉人D13S316位点多态性及Wilson病基因诊断的研究
目的评估中国南方汉人Wilson病(WD)基因(WND)侧翼微卫星DNA(STR)位点D13S316的基因多态性及在WD基因诊断中的价值.方法采用聚合酶链反应(PCR)、变性聚丙烯酰胺凝胶电脉和银染法分析84名无血缘关系中国南方汉人D13S316的片段长度多态性;并对19个WD家系进行STR连锁分析.结果 D13S316有19个等位片段,长度范围为134～170bp,多态信息含量(PIC)为0.931.共检出8例症状前患者,10例致病基因携带者及15例正常人,3例未能确定,基因诊断率达91.67%.结论 D13S316大致代表中国南方汉人的多态性标记,对WD基因诊断有重要价值.
