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聚合酶链反应-单链构像多态性分析文献资料
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Ⅰ型神经纤维瘤病基因28及31号外显子突变的检测
目的探讨国人Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)基因突变的热点.方法用PCR-SSCP方法检查NF1基因28和31号外显子共约1060 bp,约占NF1基因全部编码区的6.95%.结果在27个家系中,发现4个家系(14.82%)、13例病人(23.64%)存在NF1基因突变.结论提示本组病例28和31号外显子可能为突变热点.对突变性质的定论有赖于DNA序列分析.
关键词: 聚合酶链反应-单链构像多态性分析 Ⅰ型神经纤维瘤病 基因