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国产重组人生长激素并康力龙治疗特纳氏综合征的临床疗效
目的为评估国产重组人生长激素(γ-hGH)并康力龙治疗特纳氏综合征(TS)的有效性.方法用国产γ-hGH并康力龙对16例特纳氏综合征患儿进行了为期一年的临床治疗.结果患儿平均身高从治疗前102.13±14.24 cm增加至112.56±16.33 cm,差异有显著性(P<0.01), 生长速率从2.12±0.72 cm/年提高至11.63±3.24 cm/年,较治疗前明显提高(P<0.01).结论国产重组人生长激素并康力龙治疗特纳氏综合征疗效确切,有明显的促身高增长,促体格发育的作用.
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荧光原位杂交法检测特纳氏综合征患者的微小标记染色体
目的确定特纳氏综合征(Turner's syndrom)患者微小标记染色体(Small marker chromosome,smr)的来源。方法用X和Y染色体着丝粒特异的DNA探针进行荧光原位杂交(Fluorescence in situ hybridization,FISH),检测3例核型为45, X/46, X+smr的特纳氏综合征患者的smr。结果 2例患者smr染色体来源于Y染色体,1例来源于X染色体。结论FISH技术可快速准确鉴别微小标记染色体,对临床诊断和治疗方案的选择有重要指导作用。
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生长激素治疗特纳氏综合征临床观察
目的 探讨基因重组人生长激素(recombinant human hormone,rhGH)对特纳氏综合征(turner syndrome,TS)患儿促身高增长的疗效.方法 TS患儿60例,每晚睡前接受rhGH治疗0.15～0.18IU/(kg·d),疗程3～34个月.并对其疗效进行观察.结果 治疗3.6.12个月和24个月后.平均生长速率(2.33±0.71)cm/年分别增至(8.51±1.31),(8.37±0.88).(7.56±1.35),(7.18±1.89)cm/年.治疗后体重和骨龄无明显变化.治疗期间除少教肝功能轻度异常,注射部位轻度反应外.未发现明显不良反应.结论 大剂量rHGH对TS患儿有增快生长速度和改善终身高作用.
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特纳氏综合征儿童垂体MRI形态学表现
目的 探讨特纳氏综合征患儿MRI垂体形态学表现.方法 回顾性分析13例临床已确诊为特纳氏综合征的儿童垂体MRI的形态学表现.结果 13例中9例>10岁者垂体上缘呈对称性隆起,高7.1～10.3 mm,4例垂体明显均匀强化;4例<12岁者垂体形态正常.结论 MRI显示特纳氏综合征患儿青春期前垂体形态基本正常,进入青春期年龄后垂体呈病理性增生.
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新疆地区33例特纳氏综合征患儿临床及染色体核型分析
目的了解特纳氏综合征患儿的染色体核型及其临床特点。方法染色体核型分析采用外周血淋巴细胞培养，G显带技术分析核型，细胞计数50个，嵌合体计数100个。子宫卵巢的B超均采用经腹部检查。结果33个病例中，有13例染色体核型为45，X，占本组病例的48.5%(16/33)，临床表现较为典型；有13例染色体核型为嵌合体，占本组病例的39.4%(13/33)，易存活；有3例为X染色体长臂的等臂畸形，占本组病例的9.1%(3/33)；有1例为X染色体的短臂缺失，占本组病例的3%(1/33)。结论特纳氏综合征因染色体核型不同临床症状也有所差异，矮小女童，尤其是面部多痣、发际低、有颈蹼、肘外翻、第四指短小者，应常规做染色体核型分析，以期早期明确诊断及治疗。
