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对氧磷酶2基因311 Cys/Ser多态性与2型糖尿病合并大血管病变的相关性
目的探讨对氧磷酶2基因311 Cys/Ser多态性与山东青岛地区2型糖尿病患者合并大血管病变的关系.方法通过抽提基因组DNA并应用聚合酶链反应扩增包含对氧磷酶2基因311位点的基因片段,然后应用聚合酶链反应限制片长多态性技术检测对氧磷酶2基因311 Cys/Ser多态性在2型糖尿病合并大血管病变组、单纯2型糖尿病组以及正常对照组的基因频率.结果山东青岛地区人群存在对氧磷酶2基因311 Cys/Ser多态性.2型糖尿病合并大血管病变组对氧磷酶2基因的3种基因型(CC、CS、SS)的构成比与单纯2型糖尿病组和正常对照组比较差异具有显著性(P<0.05或P<0.01),S等位基因频率较单纯2型糖尿病组和正常对照组显著增高(P<0.05或P<0.01);携带S等位基因的个体患糖尿病大血管病变的风险为非携带者的2.932倍;对氧磷酶2基因311 Cys/Ser多态性不同基因型亚组间血脂水平无明显差异.结论在山东青岛地区人群中,对氧磷酶2基因311 Cys/Ser多态性与2型糖尿病合并大血管病变具有相关性,其S等位基因可能是该地区2型糖尿病合并大血管病变的危险因素之一.
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心肌梗死患者基质金属蛋白酶9基因C1562T多态性
目的研究基质金属蛋白酶9基因C1562T多态性与中国汉族人群心肌梗死易感性的关系.方法以78例经冠状动脉造影确诊的心肌梗死患者为研究对象,以同期冠状动脉造影阴性、排除冠心病诊断的81例患者为对照组,取外周血标本提取DNA,用聚合酶链反应方法扩增目的基因,用限制性内切酶酶切聚合酶链反应产物用于基因分型.比较两组间基质金属蛋白酶9基因多态性频率分布的差异.结果本研究中未发现基质金属蛋白酶9的TT基因型突变.心肌梗死患者基质金属蛋白酶9基因CT基因型频率(26.9%)高于对照组(9.9 %),两组差别有统计学意义(χ2=7.743,P=0.005),心肌梗死组1562T等位基因频率(13.5%)高于对照组(4.9%),两组差别也有统计学意义(χ2=6.966,P=0.008).结论基质金属蛋白酶9基因C1562T多态性与中国汉族人群心肌梗死有关,1562T等位基因可能是心肌梗死遗传易感性的基因标记之一.
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国人载脂蛋白E基因多态性与冠心病发病之间的相关性
目的 探讨载脂蛋白E基因112bp与158 bp位点多态性与血脂水平及冠心病发生之间的关系.方法 采用生物化学法分别测量经冠状动脉造影证实的89例冠心病患者及43例正常人空腹血脂水平,应用聚合酶链反应限制片长多态性分析方法对载脂蛋白E基因DNA 244bp的5'末端片段进行限制性片段长度多态性分析.结果 冠心病组甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白、载脂蛋白B及脂蛋白(a)水平均高于对照组(P<0.05),而载脂蛋白Al水平则低于对照组(P<0.05);冠心病组载脂蛋白Eε2基因型频率明显为低(P<0.001).结论 载脂蛋白E基因多态性特征会明显影响人群中个体的血浆脂质水平,从而增加人群中个体发生冠心病的危险.
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人载脂蛋白A5基因多态性56C→G与血浆甘油三酯的关系
为研究载脂蛋白A5基因编码区56C→G这一多态性位点与血浆脂质以及载脂蛋白水平的关系, 选择468个健康汉族人,应用聚合酶链反应限制片长多态性的原理,逐个鉴定每个个体的基因型.结果发现,56C→G这一位点在中国汉族人群中突变频率小于1%,提示它在中国汉族人群中不是一个多态性位点,因此也就无法建立这一位点与血脂之间的关系.
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胆固醇酯转运蛋白D442→G突变对高密度脂蛋白胆固醇水平的影响
目的探讨胆固醇酯转运蛋白D442→G变异对国人血脂水平的影响.方法收集天津地区189例健康人群,检测其血脂水平,并应用聚合酶链反应限制片长多态性分析方法对胆固醇酯转运蛋白D442→G突变进行检测.结果高密度脂蛋白胆固醇水平较高组与对照组D442→G等位基因频率分别为6.03%和1.53%,具有统计学差异(P<0.05).D442→G基因变异携带组高密度脂蛋胆固醇水平显著高于对照组(P<0.01),其它血脂水平无显著性差异.结论胆固醇酯转运蛋白第15外显子D442→G突变与高密度脂蛋白胆固醇水平升高密切相关.