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遵义汉族人群载脂蛋白A5基因多态性与高胆固醇血症的关系
目的 探讨载脂蛋白A5 (ApoA5)基因c.553G/T位点多态性与遵义汉族人群高胆固醇血症(HTC)的相关性.方法 采用聚合酶链反应限制性片长多态性(PCR-RFLP)技术检测并分析101例HTC患者和118例正常对照者ApoA5基因c.553G/T位点多态性.结果 两组中ApoA5基因c.553G/T位点基因型频率差异有统计学意义(P＜0.05),ApoA5 c.553T基因在HTC患者组中的分布频率明显高于正常对照组(P＜0.05),对HTC有独立影响(OR=4.685,95％CI:1.269～ 17.296,P=0.020);各血脂指标比较更进一步验证血脂指标比值比单相血脂检测更具临床意义.结论 ApoA5 c.553G/T位点多态性与遵义汉族人群HTC发病存在相关性;ApoA5 c.553T等位基因可能是HTC的独立危险因素.
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遵义汉族人群降钙素受体基因多态性与强直性脊柱炎的关系
目的 探讨遵义汉族人群降钙素受体(CTR)基因1377位点(Alu Ⅰ酶切位点)多态性与强直性脊柱炎(AS)的关系.方法 收集109例遵义地区汉族人群静脉血标本,其中AS患者50例,正常对照者59例,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法测定两组标本的CTR基因C1377T位点多态性,分析AS患者和正常对照者中基因型频率和基因频率分布规律,并分析CTR基因C1377T位点多态性与AS的关系.结果 AS患者中C1377T的等位基因频率为C 94%、T 6%;正常对照者中分布为C 93%、T 7%,两组等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05).结论 CTR基因C1377T位点多态性与遵义汉族人群的AS发病无关.
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遵义汉族载脂蛋白A5（c．553G／T）基因多态性与高甘油三酯血症
目的：探讨Apo A5基因c．553G／T多态性与遵义汉族HTG相关性。方法：用PCR-RFLP技术检测分析103例HTG患者和165例正常对照者Apo A5 c．553G／T多态性及地区分布差异。结果：两组中ApoA5 c．553G／T基因型频率有显著差异（P ＜0．05），c．553T基因在HTG组中频率明显高于正常组（P ＜0．05），对HTG具有独立影响（OR ＝15．768，95％CI：5．916～42．025，P ＜0．001）；与我国汉族正常人群比较明显低于台湾、江苏和湖北（P ＜0．05），与湖南和新疆相似（P ＞0．05）；在HTG人群中，与江苏相似（P ＞0．05），明显高于新疆、低于台湾（P ＜0．05）。结论：ApoA5 c．553G／T多态与遵义汉族HTG发病存在相关性及地区差异，c．553T基因可能是HTG的独立危险因素。
关键词： 高甘油三酯血症 载脂蛋白A5基因 c.553G/T多态 遵义汉族人群
