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Treacher Collins综合征患者临床表型特征及TCOF1基因突变分析
目的:对收集到的一个Treacher Collins综合征(TCS)患者的临床表型特征进行分析,并选取TCOF1基因进行突变检测分析.方法:收集患者病史,进行详细的全身和专科检查.患者签署知情同意书并抽取外周静脉血,聚合酶链反应扩增TCOF1基因编码区的全部外显子,在ABI自动测序仪上进行正反向测序,利用GeneTool软件及分子生物学网站的信息分析数据,对耳聋患者进行TCOF1基因突变分析.结果:TCS患者可检测到TCOF1基因第11外显子c.1639delAG杂合突变,该突变使TCOF1基因发生移码突变,在547位氨基酸提前产生了终止密码子(p.S547X),突变产生的Treacle截短蛋白丧失了功能活性.该突变是TCS病例中第2个位于TCOF1第11外显子的突变,国内外尚未见报道.结论:本文报道的TCS患者具有独特的临床表型特征,TCOF1基因突变是其明确的致病因素.
关键词： Treacher collins综合征 聋 遗传性 TCOF1基因 基因突变 -
Treacher Collins综合征病例报告及文献复习
目的:结合临床病例,复习并探讨Treacher Colllins综合征(TCS)的遗传学背景、临床特征、诊断、治疗和产前检查与咨询.方法:分析一母子TCS患者的临床资料,并复习有关文献.结果:TCS患者临床表现多样,主要临床特征为眼裂下斜、小颌、小耳畸形和其他耳部畸形等.建议该患儿先试配骨导式助听器,行人工耳蜗植入术.结论:TCS是一种常染色体显性遗传性疾病,基因定位于5q32-q33.1(TCOF1基因,Treacher Collins-Franceschetti Syndrome gene),因TCOF1基因突变而致病.TCS诊断要结合临床评估、影像学检查和分子遗传学检查.治疗上需多个学科医师共同协作完成,手术时机和方法的选择十分重要,并遵循个体化原则.对于有遗传危险的妊娠,需行产前检查和咨询.
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7例Goldenhar 综合征患者SALL1和TCOF1基因突变检测
目的 探索Goldenhar 综合征的致病原因.方法 采集7例患者及其父母和正常同胞的详细临床资料和基因组DNA,PCR扩增SALL1和TCOF1的全部外显子及部分内含子,用直接双向测序、Blast比对进行突变分析.结果 在SALL1发现了2个多态数据库已报道的单核苷酸多态;在TCOF1基因中发现了7个序列变异,其中6个已被报道为多态,1个为新发现的内含子突变.所有序列变异都存在于患者的正常亲属中,与疾病表型无共分离现象.结论 排除了SALL1和TCOF1外显子突变导致此7例患者颜面畸形的可能性.
关键词： Goldenhar综合征 SALL1基因 TCOF1基因 突变筛查
