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SALL1基因文献资料
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7例Goldenhar 综合征患者SALL1和TCOF1基因突变检测
目的 探索Goldenhar 综合征的致病原因.方法 采集7例患者及其父母和正常同胞的详细临床资料和基因组DNA,PCR扩增SALL1和TCOF1的全部外显子及部分内含子,用直接双向测序、Blast比对进行突变分析.结果 在SALL1发现了2个多态数据库已报道的单核苷酸多态;在TCOF1基因中发现了7个序列变异,其中6个已被报道为多态,1个为新发现的内含子突变.所有序列变异都存在于患者的正常亲属中,与疾病表型无共分离现象.结论 排除了SALL1和TCOF1外显子突变导致此7例患者颜面畸形的可能性.
关键词： Goldenhar综合征 SALL1基因 TCOF1基因 突变筛查
