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ARIX基因多态性与一家族性共同性外斜视家系发病的相关性研究
目的 研究家族性共同性外斜视患者ARIX基因多态性及意义.方法 将家系中7例共同性外斜视患者列为家系发病组,家系中无斜视者16例为家系未发病组,选择20例不是家系共同性外斜视患者为普通发病组,选择20例正常人作为对照组,通过抽取所有人外周血进行目的基因的获得及纯化、重组质粒的构建及测序结果.与基因库中人ARIX基因序列进行同源性比较.结果 有2个核苷酸突变出现在斜视家系组里ARIX基因外显子1中,其中3例为C169 A突变,1例G337 A突变,在家系未发病组1例G382 T突变,2例非家系斜视组分别在C169 A、A467 G突变,20例健康人出现1例G382 T突变,家系发病组总的核苷酸突变和C169 A突变均多于正常人(P=0.009,P=0.012).在家族内阳性病患及阴性家属之间,总的核苷酸突变和C169 A突变的差异有统计学意义(P=0.017,P=0.020),家系组与非家系斜视组总的核苷酸突变差异有统计学意义(P=0.048,P<0.05).结论 在ARIX基因中表达有多态性,C169 A核苷酸突变作为家族性共同性外斜视的遗传风险因子具有很大可能性.
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共同性外斜视一家系中ARIX基因的多态性
目的 研究共同性外斜视家系中患者ARIX基因多态性及其意义.方法 对收集到的共同性外斜视一家系中所有成员提取外周血DNA,进行PCR扩增,DNA测序,测序结果与GenBank中人ARIX基因序列进行同源性比较.结果 家系中所有患者在ARIX基因外显子2处发生G116A改变,为同义突变,2例正常人也出现此改变.结论 ARIX基因可能不是本研究中所收集的共同性外斜视家系的致病基因.
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先天性眼外肌纤维化ARIX基因多态性研究
目的 分析两个先天性眼外肌纤维化(congenital fibrosis of the extrapcular muscles,CFEOM)家系的临床表型,探讨家系ARIX基因多态性及其意义.方法 对两个CFEOM家系中所有成员共13人进行详细的临床检查,确定患者和正常人.提取DNA,进行PCR扩增,扩增产物进行纯化、DNA测序鉴定,测序结果与GenBank中人ARlX基因序列进行同源性比较.结果 两个家系的遗传方式均是常染色体隐性遗传,两个家系中共8例患者均表现为典型的CFEOM特征.家系I中3例患者均在ARIX基因外显子1出现同义突变156C＞T,在外显子2出现116G＞A,也为同义突变;家系Ⅱ中5例患者在ARIX基因外显子2发生两处突变,即21G＞A和116G＞A,其中116G＞A为同义突变;两家系中正常人均无上述改变.结论 此两家系均属于CFEOM2型,ARIX基因突变可能是导致该两家系致病的分子基础.
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共同性外斜视ARIX基因多态性研究
目的 探讨共同性外斜视患者ARIX基因多态性及意义.方法 19例患者和20例正常对照提取DNA进行PCR扩增,扩增产物分离、纯化、克隆并测序鉴定,测序结果与GenBank中人ARIX基因序列进行同源性比较.结果 8例患者ARIX基因外显子1发生3种类型的核苷酸突变,其中6例为G153A突变,而20例正常人中仅2例出现G153A突变,总的核苷酸突变和G153A突变均显著多于正常人(P=0.031 0,P=0.043 6).在具有阳性和阴性家族史患者之间,总的核苷酸突变和G153A突变的差异均无显著统计学意义(P=0.073 9,P=0.128 7).结论 ARLX基因多态性,尤其是G153A核苷酸突变可能是共同性外斜视的遗传风险因子.
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一个共同性外斜视家系基因突变研究
目的 研究一个共同性外斜视家系中患者的基因突变位点及其发病机制.方法 对一个共同性外斜视一家系检查,抽取4例患者外周静脉血,及1名正常家系成员,3名非家系健康人外周静脉血作阴性对照,以外周血基因组为模板,通过PCR扩增ARIX基因外显子、TUBB2b基因外显子、TUBB3基因的外显子,并将PCR产物纯化后测序.测序结果与GenBank公布的基因正常序列进行比对.结果 该家系成员在ARIX基因无任何外显子突变,而1例患者在TUBB2b基因外显子存在位点rs2259136同义突变,3例患者在TUBB3基因中3'UTR区域rs1135425位点出现突变.结论 共同性外斜视遗传受多因素影响,TUBB3基因rs1135425位点突变可能是引起该家系外斜视的一种原因.
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一个中国汉族家系共同性外斜视KIF21 A基因的突变分析
目的:研究一个汉族家系共同性外斜视KIF21 A基因的外显子突变情况及其意义.方法:收集就诊于合肥市第二人民医院眼科一共同性外斜视患者家系,提取家系中5位成员的外周血DNA,通过PCR扩增,Sanger测序与NCBI中的KIF21A基因序列进行同源性比较.结果:在我们收集的家系中没有检测到任何外显子基因突变,发现4个外显子附近的内含子突变,即c.735+85 A>C、c.2664-49 T>C、c.3985+45 A>T、c.*472 A>G.结论:KIF21 A基因可能不是我们收集的共同性外斜视家系的致病基因.
