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Rh血型变异体弱D15型的鉴定
目的：分析2例血清学表现不同的RhD抗原变异体基因突变情况，为D抗原突变者的临床安全输血提供依据。方法选取IgM抗-D初筛为阴性的患者，经3种不同来源抗血清鉴定的RhD变异体，采用分子生物学方法分析其基因突变位点。结果2例患者的血清学表现不一致，但是基因突变位点分析结果均显示为弱D15型。结论本文报道的2例RhD抗原变异体均为汉族人群中常见的弱D15型，提示应对D变异体进行基因突变研究，进而采用安全的输血策略。
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Rh血型弱D15型的分子生物学鉴定
目的:利用分子生物学方法鉴定Rh弱D15型1例.方法:用间接抗人球蛋白方法(IAT)和吸收放散的血清学方法鉴定弱D表型,采用RHD基因特异的聚合酶链反应-序列特异性(PCR-SSP)和序列分析方法鉴定Rh血型弱D外显子中可能存在的变异.结果:Rh血型弱D表型个体的第6外显子有845G＞A突变,引起RhD蛋白第9个跨膜区域的282Gly＞ Asp氨基酸的突变.结论:所应用的RHD基因测序方法可以用于弱D表型分子机制的研究,现有血样的弱D表型的分子机制得到明确,并为发现新的D变异表型和新的RHD等位基因奠定基础.
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弱D15型等位基因检测和频率分析
目的 以往较多文献报道弱D15型等位基因RHD845A的检测方法和检出率,但少有报道该等位基因在整体人群中的基因频率.方法 890 403例汉族无偿献血者,通过盐水法和间接抗人球蛋白试验(IAT)测定D抗原;PCR-SSP检测RHD845A等位基因和RHD845G,以及RHD合子型;遗传统计方法分析基因频率.结果 Rh(D)表型检测显示,2 385例为Rh阴性;108例为D抗原弱阳性表型(包括弱D型和部分D型);其余887 910例为Rh阳性.检测960例Rh阴性DNA样本,未发现RHD845A携带者;108例D抗原弱阳性中,检出64例携带RHD845A等位基因(59.3％),合子型测定62例为RHD+/RHD-杂合型;2例为RHD+/RHD+纯合子.为确认纯合子个体是否为RHD845A纯合子,进一步检测RHD845G,结果均为阳性,显示2例为RHD845A/RHD+基因型,而非RHD845A纯合子.同时,抽检960例Rh阳性样本,结果检出1例为RHD845A/RHD+基因型.根据上述结果,计算受检者RHD845A等位基因频率为0.000555.结论 汉族D抗原弱阳性表型中,＞50％为弱D15型.由于样本量较大,可以认为弱D15型RHD845A等位基因在我国汉族整体人群中的等位基因频率约为0.000555.
关键词： 弱D15型 RHD845A等位基因 等位基因频率 -
弱D15红细胞膜D抗原表位测定
目的 分析弱D15型个体的红细胞膜表面的D抗原的表位情况.方法 采用间接抗球蛋白试验通过12种抗D抗原不同表位的人抗-D单克隆抗体,检测2名通过基因测序确认的已知弱D15型个体的红细胞膜D抗原表位,分别以Rh阳性、Rh阴性作为对照.结果 弱DIS型个体的红细胞膜D抗原12个抗原表位中有7种检测为阳性,5种检测为阴性.结论 弱D15型个体红细胞膜D抗原除分子数量减少外,还存在"质"的变化,提示其可能具有"部分D"的抗原特性.
