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弱D15型等位基因检测和频率分析
目的 以往较多文献报道弱D15型等位基因RHD845A的检测方法和检出率,但少有报道该等位基因在整体人群中的基因频率.方法 890 403例汉族无偿献血者,通过盐水法和间接抗人球蛋白试验(IAT)测定D抗原;PCR-SSP检测RHD845A等位基因和RHD845G,以及RHD合子型;遗传统计方法分析基因频率.结果 Rh(D)表型检测显示,2 385例为Rh阴性;108例为D抗原弱阳性表型(包括弱D型和部分D型);其余887 910例为Rh阳性.检测960例Rh阴性DNA样本,未发现RHD845A携带者;108例D抗原弱阳性中,检出64例携带RHD845A等位基因(59.3%),合子型测定62例为RHD+/RHD-杂合型;2例为RHD+/RHD+纯合子.为确认纯合子个体是否为RHD845A纯合子,进一步检测RHD845G,结果均为阳性,显示2例为RHD845A/RHD+基因型,而非RHD845A纯合子.同时,抽检960例Rh阳性样本,结果检出1例为RHD845A/RHD+基因型.根据上述结果,计算受检者RHD845A等位基因频率为0.000555.结论 汉族D抗原弱阳性表型中,>50%为弱D15型.由于样本量较大,可以认为弱D15型RHD845A等位基因在我国汉族整体人群中的等位基因频率约为0.000555.
关键词: 弱D15型 RHD845A等位基因 等位基因频率