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应用微阵列比较基因组杂交技术对胎儿染色体大片段重复进行产前诊断
目的 对产前B超检测出现异常的胎儿应用基于芯片的微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术检测其遗传物质的变异,该研究中检测的是染色体较大片段的重复.方法 通过超声波对胎儿进行健康状况的检测与分析,对检测出的1例异常胎儿进行羊膜腔穿刺获取胎儿脱落细胞样本,进一步利用aCGH技术对提取的样本DNA进行全基因组高分辨率扫描,检测并判断导致胎儿异常的遗传物质变异,并进行相关疾病的预测.结果 aCGH扫描检测出在该胎儿染色体13q22.2q34区带存在大小为38.51M的重复[(76,432,267～114,946,264)×3].通过数据库及文献的检索发现该重复可能与13号染色体三体征前脑无裂畸形、膈疝等疾病相关.结论 利用aCGH技术可以方便快速地鉴定和分析染色体重复的变异,也能高效地对染色体重复片段进行定位,该技术的广泛使用有助于对染色体遗传物质变异引起的疾病进行快速产前诊断以及一些复杂疾病的早发现.
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不同受精方式早期自然流产物染色体异常分析
目的 探讨不同受精方式对临床早期自然流产组织的染色体异常分布的影响.方法 回顾性分析102例早期流产患者的临床资料,应用微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)比较体外受精(IVF)组(35例)、卵胞质内单精子注射(ICSI)组(31例)、对照组(自然妊娠及夫精人工授精组,36例)流产组织染色体异常率及拷贝数变异(copy number variants,CNVs).结果 流产组织染色体异常率3组间比较差异无显著统计学意义,其中三倍体常见,其次为微重复/微缺失、单体等.IVF/ICSI微刺激促排卵患者流产组织核型异常比例高,随着流产次数增加,正常核型胚胎比例增加.共检测出20个CNVs,9个CNVs为基因组微重复,11个CNVs为基因组微缺失.结论 不同受精方式不影响其自然流产妊娠物染色体异常率及异常分布,有意义的CNVs及其包含的流产相关候选基因将为进一步揭示自然流产原因提供研究方向.
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自然流产患者绒毛与复发性流产患者胚胎植入前遗传学筛查微阵列比较基因组杂交结果对比分析
目的:探讨植入前遗传学筛查(PGS)降低复发性流产(RSA)患者早期流产率的可能原因及临床意义.方法:通过微阵列比较基因组杂交(aCGH)检测,统计自然流产(SA)患者绒毛染色体非整倍性异常高发核型,分析该高发核型在RSA患者胚胎中的发生几率.结果:SA患者绒毛中16、X、15号3条染色体的非整倍性占绒毛染色体非整倍性异常的52.27％;在RSA患者胚胎中,该3条染色体非整倍性占胚胎染色体非整倍性异常的50.50％.结论:SA患者绒毛染色体异常类型相对集中,具有明显的高发核型;RSA患者胚胎染色体非整倍性高发核型与流产绒毛相一致,提示对RSA患者行PGS助孕,可规避染色体异常胚胎的着床,从而降低早期流产率.
