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儿童孤独症与拷贝数变异的研究
儿童孤独症是一种复杂的神经发育性障碍,患几常表现有认知、情感和行为等多方面的异常,主要临床表现为社会交往障碍,言语交流障碍,重复刻板行为.孤独症多起病于三岁之前,男女发病比例约为4:1,患儿常伴有明显的精神发育迟滞.近年来,其发病率呈现逐年上升的趋势,新的流行病学调查显示孤独症在美国的患病率约为9.1‰.据公认的假说“常见疾病-常见变异”推测,孤独症的风险等位基因和其他复杂疾病一样,在普通人群中将会变得很常见.由于该病起病早,难以进行早期识别,而且尚无特效药或方法可以彻底治愈这种病症,因而给社会及患儿家庭带来了沉重的负担.目前其发病原因和机制尚不明确,但关于儿童孤独症的双生子研究和家系研究都显示它是一个高度遗传性疾病,而且很多证据都表明孤独症是受多因素影响的遗传性疾病,近年来关于孤独症和拷贝数变异(CNVS)研究的报道越来越多,本文将主要就儿童孤独症的拷贝数变异研究现状和新进展进行论述.
关键词： 儿童孤独症 遗传学 拷贝数变异(CNVS) -
不同受精方式早期自然流产物染色体异常分析
目的 探讨不同受精方式对临床早期自然流产组织的染色体异常分布的影响.方法 回顾性分析102例早期流产患者的临床资料,应用微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)比较体外受精(IVF)组(35例)、卵胞质内单精子注射(ICSI)组(31例)、对照组(自然妊娠及夫精人工授精组,36例)流产组织染色体异常率及拷贝数变异(copy number variants,CNVs).结果 流产组织染色体异常率3组间比较差异无显著统计学意义,其中三倍体常见,其次为微重复/微缺失、单体等.IVF/ICSI微刺激促排卵患者流产组织核型异常比例高,随着流产次数增加,正常核型胚胎比例增加.共检测出20个CNVs,9个CNVs为基因组微重复,11个CNVs为基因组微缺失.结论 不同受精方式不影响其自然流产妊娠物染色体异常率及异常分布,有意义的CNVs及其包含的流产相关候选基因将为进一步揭示自然流产原因提供研究方向.
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高通量测序技术在复发性流产病因诊断中的应用
目的 探讨高通量测序(next generation sequencing,NGS)技术对复发性流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)患者流产绒毛组织进行全基因组拷贝数变异分析中的价值.方法 选取RSA患者252例,收集其流产绒毛组织,采用NGS技术对绒毛组织行全基因组拷贝数变异(copy number variants,CNVs).结果 252例流产绒毛组织均成功获得检测结果,检测成功率为100％,共124例(49.21％)检测出拷贝数异常,其中整条染色体拷贝数增加或减少98例,嵌合体3例,部分染色体片断拷贝数增加或减少23例,包括微重复型10例,微缺失型4例,混合型9例,共包含微缺失/微重复片段33个.与CNV数据库比较,这33个片段中,共包含29个与早期流产、胚胎停育相关的致病性CNVs.结论 NGS技术可用于RSA绒毛组织的染色体拷贝数变异分析.该方法检测率高、分辨率高,尤其可以检测出亚显微结构的染色体异常,对RSA患者的遗传咨询及生育指导具有重要意义.
