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洛阳献血者Rh抗原和基因多态性研究
目的 通过观察随机选择的献血者人群Rh表型频率,从表型推测RHCE基因频率,从而估测Rh单倍型频率.分析RH基因的遗传学特征和抗原多态性,为Rh血型在中国临床输血医学和产科学的应用提供理论依据.方法 统计2005年1月～2011年12月356 071例捐献全血的献血者中的RHD阴性数据,随机选择10 373例RHD阳性献血者检测RhCE血清学表型.利用哈德-伯格遗传平衡定律检测吻合度,用方根法计算Rh基因频率和单倍型频率,x2检验分析不同分类的差异.结果 Rh血型基因和单倍型频率为D:0.932 9、d:0.067 1、DCe:0.615 3、DcE:0.270 4,Dce:0.034 1、DCE:0.013 2、dCe:0.012 3、dCE:0.000 6、dcE:0.002 4、dce:0.051 8,与中国汉族人在基因平衡条件下的差异无统计学意义(x2=13.16,P＞0.05).RHCE基因和单倍型频率在不同RhD表达类型中的分布差异有统计学意义(P＜0.05).结论 本研究准确估计了RH等位基因频率,证实了估测的单倍型频率的可靠性,血清学检测中携带RhC和/或RhE抗原的表型与不同表达的RhD类型有关.该结果可以代表中国汉族人的Rh抗原和基因多态性特点.需要制定标准的弱D定型方法和合理的输血策略,以避免抗球蛋白试验对弱D抗原的漏检.
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RHCE基因分子遗传学及其临床应用研究进展
Rh血型是复杂的血型系统,Rh抗原能引起严重的免疫反应.近年来临床上对RhD抗原引起的免疫性输血反应和新生儿溶血病的成功预防,使人们开始关注红细胞上的其他RH抗原,尤其是与RhD紧密相关的RHCE抗原.据世界各国报道的RhE/e和RhC/c引起的免疫反应分别可达到14.0％和10.7％[1],目前对Rh系统的研究大部分还是集中在RhD抗原的研究,但现在针对C/c和E/e抗原的研究已经越来越多,尤其是国外针对RhCE抗原在输血反应及新生儿溶血病方面的研究已取得一定进展.
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RhCE抗原弱表达的分子基础与RHCE变异等位基因相关性研究
目的 探讨血清学检测中弱反应的C,c,E或e抗原的分子生物学基础以及RHCE基因多态性,为Rh抗原在临床输血医学、遗传学和免疫学等方面的应用提供理论依据.方法 随机选择2010年1月至2011年12月于本中心行全血捐献的RhD阳性献血者10 373例为研究对象.采用U型微板法,单克隆抗-C,-c,-E,和e试剂检测其RhCE血清学表型,通过血清学试管法复检,并鉴定携带弱C,c,E或e抗原的样本.采用多重PCR-序列特异性引物(SSP)技术检测基因银行公布的22个RHCE等位基因,DNA序列分析技术鉴定特异的RHCE等位基因(本研究遵循的程序符合本中心人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该伦理会批准,并与之签订临床研究知情同意书).结果 10 373例全血捐献者中,检测到229例样本携带弱C,c,E或e抗原,其中共检测出22种具有明确单核苷酸突变的等位基因,多态性基因RHces(R114W),RHcE(EI,Ew;M167K),RHCE(M267K),RHCe(L297P),RHce(VS; L245V),RHces(G331C)和RHcE(L303Q)检出频率高,可能的变异单倍型为Dce,dce,DCe,DcE.这些RHCE等位基因变异体与C,c,E和e抗原的血清学免疫原性减弱相关,且大多数变异的RHCE等位基因和正常的RHCE等位基因以杂合体形式存在.结论 RHCE基因的分子机制与RHD基因具有相似性,在弱表达CcEe抗原的样本中多种RHCE等位基因类型被检出,变异的等位基因可以影响Rh抗原的免疫反应性.阐明RhCE抗原表达异常的分子基础有助于优化血清学检测准确率.
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RhCE抗原基因分型和表型不一致与等位基因变异的相关性研究
目的 探讨变异RhCE抗原的分子背景及RHCE基因的遗传学特征与基因多态性.方法 采用单克隆抗-C、-c、-E和-e试剂检测10373例RhD阳性和635例RhD阴性献血者的RhCE表型;选择942例标本PCR-SSP技术做RHCE基因分型,对基因分型与血清学分型不一致标本采用PCR-SSP检测22个主要RHCE变异等位基因,部分RHCE等位基因采用测序技术鉴定.结果 共有54例标本(占94.27％)基因分型结果与血清学表型结果不一致,经PCR-SSP检测出22种与弱表达抗原相关的RHCE等位基因变异体,经血清学复检有36例标本RhCE抗原存在弱反应或极弱反应.结论 在血清学检测时表达弱反应的RhCcEe抗原标本中检出多种RHCE等位基因类型,变异的等位基因可以影响基因分型预测血型抗原的准确性:RhCE表型和基因型不一致的原因可能由变异的等位基因或未发现的等位基因引起.
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RhD抗原表达与CE抗原的关系研究分析
目的 探讨D抗原表达强弱与RhCE抗原的关系.方法 采用微量板法对RhD阳性献血者检测Rh表型;抗球蛋白卡武法初筛RhD阴性标本进行确认并分型;吸收放散试验对经抗球蛋白法确认为RhD阴性标本进行Del表型筛选.结果 D抗原在Rh表型不同时与抗体的凝集强度的平均值有差别,测得的D抗原凝集强度从强到弱依次为DccEE＞ DCCee＞ DccEe＞ DCcEe＞ DCcee,各表型之间抗原凝集强度存具有统计学意义(F=2.945,P＜0.05);不同D表现型的RhCE表型构成是不同的,具体表现为一般D阳性与RhD阴性相比,前者C、E抗原所占比例较大,后者c抗原所占比例较大,弱D和Del型这2种特殊D阳性则表现在,C、c、E抗原比例介于两者之间.结论 RHCE基因形成的抗原组合影响RHD基因表达D抗原,Cc,cc抗原组合的标本可能出现D凝集强度减弱或者极弱形成弱D或者Del型,甚至D抗原不表达形成D阴性.
