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中国江苏地区汉族RhD阴性个体RHCE基因型多样性研究
本研究探究中国江苏地区血清学RhD阴性献血者中,含有RHD基因的献血者和不合RHD基因献血者中的RHCE基因型.采用聚合酶链式反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法分析337例血清学RhD阴性无偿献血者的RHCE基因型;同时采用PCR-SSP扩增这些献血者RHD基因特异性位点.结果表明:337例血清学RhD阴性,其中RHD基因阳性献血者RHCE* C/C 20例,RHCE* C/c 62例,RHCE* c/c 24例,RHCE*C及RHCE*c基因频率分别为0.4811和0.5189;RHCE* E/E 0例,RHCE* E/e 25例,RHCE* e/e 81例,RHCE*E及RHCE*e基因频率分别为0.1179和0.8821.231例RHD基因阴性献血者中RHCE* C/C 3例,RHCE* C/c 34例,RHCE* c/c 194例,RHCE*C及RHCE*c基因频率分别为0.0866,0.9134;RHCE* E/E 0例;RHCE* E/e 15例;RHCE* e/e 216例;RHCE*E及RHCE*e基因频率分别为0.0325,0.9675.结论:在中国江苏地区RHD基因阴性人群中,RHCE基因主要以RHCE* ccee为主.中国江苏地区血清学RhD阴性的献血者中,RHCE基因型在含有RHD基因组和不合脚基因组存在统计学差异.
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RhCE抗原基因分型和表型不一致与等位基因变异的相关性研究
目的 探讨变异RhCE抗原的分子背景及RHCE基因的遗传学特征与基因多态性.方法 采用单克隆抗-C、-c、-E和-e试剂检测10373例RhD阳性和635例RhD阴性献血者的RhCE表型;选择942例标本PCR-SSP技术做RHCE基因分型,对基因分型与血清学分型不一致标本采用PCR-SSP检测22个主要RHCE变异等位基因,部分RHCE等位基因采用测序技术鉴定.结果 共有54例标本(占94.27％)基因分型结果与血清学表型结果不一致,经PCR-SSP检测出22种与弱表达抗原相关的RHCE等位基因变异体,经血清学复检有36例标本RhCE抗原存在弱反应或极弱反应.结论 在血清学检测时表达弱反应的RhCcEe抗原标本中检出多种RHCE等位基因类型,变异的等位基因可以影响基因分型预测血型抗原的准确性:RhCE表型和基因型不一致的原因可能由变异的等位基因或未发现的等位基因引起.
