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范可尼贫血(FA)文献资料
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范可尼贫血诊治研究进展
范可尼贫血(FA)是一种罕见的常染色体或X-连锁隐性遗传性疾病,临床特征为进行性骨髓衰竭,并伴有多种先天性畸形,且易患血液系统恶性疾病和实体肿瘤,诊断主要依据临床表现及实验室检查进行.常见的实验室诊断方法有染色体断裂实验、基因突变分析和骨髓染色体分析等.目前治疗方案包括雄激素治疗、造血干细胞移植和基因治疗.本文简要概述FA的诊断和治疗的研究进展.
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范可尼贫血基因调节生殖细胞发育的研究进展
从原始到成熟生殖细胞的发育过程中,生殖细胞是处于DNA复制、链间交换和重组的活跃期,也是DNA损伤的高峰期.范可尼贫血(FA)基因是一组在同源重组修复DNA链间交联损伤中起核心作用的分子.FA基因通过促进原始生殖细胞增生,调控生殖细胞减数分裂的同源重组DNA损伤修复,抑制减数分裂中交叉形成和促进霍利迪交叉的解除等方面来调节生殖细胞发育.此外,FA基因表达影响胚胎质量和参与卵巢衰老的调节;这些功能的正常运行对保持哺乳动物生殖细胞基因组的稳定性起着至关重要的作用.
