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49,XXXXY综合征1例报告并文献复习
目的 探讨Klinefelter综合征中少见病例49,XXXXY患儿的临床特征和实验室检查结果.方法 采用常规方法制作外周血染色体标本,按《人类细胞遗传学国际命名体制》(ISCN2009)描述核型；并结合文献,回顾性分析患儿的临床特征.结果 该例患儿存在精神发育迟滞、房间隔缺损、右肾发育不良等异常,语言表达显著落后.常规染色体核型为49,XXXXY.结论 49,XXXXY为Klinefelter综合征中少见但症状严重的核型,以面容异常、精神发育迟滞、性腺发育不良、语言发育落后、骨骼畸形和心脏畸形为特征,雄性激素替代治疗可能可以弥补其性腺功能减退和整体发育障碍.
关键词： Klinefelter综合征 49 XXXXY综合征 精神发育迟滞 儿童 -
49,XXXXY综合征一例
患儿两性畸形,年龄8个月,系第一胎足月顺产.出生后因发现外生殖器异常,且智力发育迟缓而就诊.父母系表型,智力正常,身体健康,非近亲婚配.怀孕时父母年龄分别为30岁和29岁.母无流产史,父母从事皮革制品制作加工、经营等工作.母亲怀孕期间曾有苯、甲苯类和橡胶类等有毒物质接触史.体检:头围41.5cm,前囟2.0cm×1.5cm,椭圆形脸,眼裂狭小,眼距宽,斜视,内眦赘皮,内眦距3.2cm,外眦距8cm,悬雍垂末端分叉,后发际低,颈短,颈蹼(-).心脏听诊未闻及杂音,腹部稍胀,尚软,肝肋下3cm,质软,脾肋下3cm,质中.外生殖器两性畸形,阴茎外形短小如鸟嘴,上推包皮,见阴茎体发育尚可,阴囊分裂如大阴唇,两侧可及睾丸,均约0.5cm×0.8cm大小,会阴部未见异常开口.无猿纹手.脊柱四肢无畸形,活动自如.患儿对外界反应迟钝.X片、B超检查正常.
关键词： 性染色体异常 49 XXXXY综合征 Klinefelter综合征 -
应用双色荧光原位杂交技术检测一例49,XXXXY性染色体异常
目的:探讨用双色荧光原位杂交技术(dual-color fluorescence in situ hybridization,D-FISH)检测性染色体数目异常的实验方法及其应用价值.方法:以Biotin标记的X染色体a-卫星DNA(pBamX7)探针和以Digoxigenin标记的Y染色体长臂末端重复顺序(pY3.4)探针与经处理的标本同时进行外周血染色体及间期细胞核的原位杂交,分别用Avidin-FITC和Rhodamine-FITC及其Anti-avidin进行信号的检测与放大,DAPI复染.于Olympus AX-70型荧光显微镜下,分别通过WIB、WIG及其WU滤光镜观察杂交信号及其染色体或间期核背景,并统计外周血中期染色体和间期细胞核的杂交信号颗粒数.结果:在显微镜下可见以Biotin标记的pBamX7探针显示4个绿色杂交信号,以Digoxigenin标记的pY3.4探针显示1个红色杂交信号,染色体或细胞质背景经DAPI复染显示兰色;统计350个中期染色体和间期细胞核,X染色体杂交信号阳性率分别为91. 43%和92.57%;Y染色体杂交信号阳性率分别为99.5%和99.8%.结论:双色荧光原位杂交技术是检测49,XXXXY性染色体异常以及其他性染色体数目异常患者的一种十分有价值的技术,具有高效、灵敏、可靠等特点,可为临床提供良好的辅助诊断.
