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BCR-ABL阴性的骨髓增殖性肿瘤JAK2基因V617F突变分析
目的:探讨BCR-ABL阴性的骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)患者蛋白质酪氨酸激酶基因(JAK2)V617F突变的发生率及其与患者临床特征的关系.方法:抽提65例MPN患者骨髓细胞DNA(其中真性红细胞增多症28例,特发性血小板增多症30例,特发性骨髓纤维化7例),应用等位基因特异性PCR技术(allele specific PCR,AS-PCR)分析JAK2基因V617F突变的发生率,并分析此突变与外周血细胞计数及血栓发生率等临床特征的关系.结果:65例MPN患者的V617F突变阳性率为64.62％ (42/65).其中真性红细胞增多症患者的阳性率为75.00％ (21/28),其白细胞及血小板计数较非突变者均显著增高(P＜0.001)；特发性血小板增多症患者该突变的阳性率为56.67％ (17/30),其白细胞计数和血红蛋白水平均较非突变者显著增高(P＜0.05)；而7例特发性骨髓纤维化患者中4例被检出此突变阳性,其白细胞、血小板计数及血红蛋白水平与非突变者比较,差异则无统计学意义.同时,携带V617F突变的MPN患者血栓发生率明显高于非突变者(P＜0.05).结论:JAK2基因V617F突变是我国BCR-ABL阴性MPN患者主要的分子遗传标志,可作为临床诊断的指标之一,而此突变对临床特征有一定影响.
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特发性血小板增多症JAK2突变患者血象与骨髓象改变
目的 探讨特发性血小板增多症(ET) JAK2突变患者血象与骨髓象特征.方法 分析18例JAK2突变阳性和25例阴性ET患者血象与骨髓象.结果 JAK2突变阳性组血小板计数、白细胞计数和中性粒细胞绝对值和血红蛋白量与红细胞计数,明显高于阴性组(P＜0.01);骨髓象中,阳性组有核细胞增生明显活跃高于而增生减低低于阴性组(p＜0.05)、阳性组幼粒细胞高于阴性组(p＜0.05),而阴性组成熟阶段粒细胞高于阳性组(P＜0.05),阳性组巨核细胞数、胞体增大和高核叶明显高于阴性组(P＜0.01).结论 JAK2突变阳性和阴性ET血象与骨髓象不同,有助于深入了解形态学与基因突变的关系和诊断.
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特发性血小板增多症研究进展
特发性血小板增多症(ET)是由于体内克隆性增殖的巨核细胞生成血小板过多所致.临床上ET与反应性血小板增多症(RT)极易混淆,应注意二者的鉴别诊断.目前治疗ET一线药物包括羟基脲(HU)及anagrelide,干扰素(IFN)-α治疗ET的有效性已日益引起人们的重视.
