首页 > 文献资料
-
补体因子H中Y402H变化与老年黄斑变性的关联性研究
目的 探讨补体因子H(CFH)外显子9的单核苷酸多态性T1277C(Y402H)与国人东北地区老年黄斑变性的发病关系.方法 选取2004～2007年沈阳何氏眼科医院确诊的83例散发性老年性黄斑变性患者及91例彼此无关联的对照者,年龄、民族和性别相匹配且都生长在我国东北地区,排除其他可能影响AMD的因素.抽取外周抗凝血4～6ml,提取全基因组DNA,聚合酶链反应(Polymerase chain re-action,PCR)扩增外显子9片断并进行直接测序.分别计算疾病组及对照组T1277C(Y402H)的发生频率及其比值比(oddsratio,OR),用卡方检验对结果进行统计学分析.结果 疾病组和对照组中Y402H发生频率和国外报道有明显不同,疾病组有3例阳性,频率为3.6%,对照组有3例阳性,频率为3.3%,X~2≈0.1926,P>0.05,差异无统计学意义.OR≈1.074,不能认为Y402H的变化与国人老年性黄斑变性的发生有相关性.结论 现未发现CFH基因中9号外显子上Y402H的变化与国人老年性黄斑变性的发生相关,但并不能否认CFH基因多态性与AMD有相关性,可能存在其他的单模标本多态性与国人AMD相关,这需要做进一步的研究来发现.
-
CFH基因,AMRS2基因和HTRA1基因的单核苷酶多态性与年龄相关性黄斑变性相关性的研究新进展
年龄相关性黄斑变性(age related macular degeneration,AMD)为退行性黄斑部疾病,是50岁以上成人视力不可逆损害的主要因素之一.在它的发病机制中,遗传因素起着重要的作用.近年来,遗传学研究发现补体因子H(CFH),年龄相关性黄斑病变敏感性蛋白2(AMRS2),高温需要丝氨酸肽酶1 (HTRA1)的单核苷酸多态性与AMD的发生具有显著的相关性.因此,对CFH基因和HTRA1基因的SNP与AMD的相关性进行综述,能更好认识疾病的发病机制,为疾病的评价和预测提供借鉴.
