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CFH基因,AMRS2基因和HTRA1基因的单核苷酶多态性与年龄相关性黄斑变性相关性的研究新进展
年龄相关性黄斑变性(age related macular degeneration,AMD)为退行性黄斑部疾病,是50岁以上成人视力不可逆损害的主要因素之一.在它的发病机制中,遗传因素起着重要的作用.近年来,遗传学研究发现补体因子H(CFH),年龄相关性黄斑病变敏感性蛋白2(AMRS2),高温需要丝氨酸肽酶1 (HTRA1)的单核苷酸多态性与AMD的发生具有显著的相关性.因此,对CFH基因和HTRA1基因的SNP与AMD的相关性进行综述,能更好认识疾病的发病机制,为疾病的评价和预测提供借鉴.
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HTRA1基因单核苷酸多态性与类风湿性关节炎的关联性研究
目的 探讨HTRA1基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)和类风湿性关节炎(rheumatoid arthritis,RA)及其患者血清类风湿因子(rheumatoid factor,RF)、C反应蛋白((C-reactive protein, CRP)之间的相关性.方法 采用Snapshot法测定344例RA患者和288名正常健康人HTRA1基因5个SNPs(rs2014307、rs2248799、rs2300433、rs714816、rs2268356)位点基因型,终点散射比浊法测定RA患者血清RF和CRP水平.结果 RA组HTRA1基因SNPs(rs2014307、rs2248799、rs2300433、rs714816、rs2268356)基因型与正常对照组间差异均无统计学意义(P>0.05),单倍型分析也显示H豫A1基因RA组与正常对照组间差异无统计学意义(P>0.05),RA患者HTRA1基闪SNPs位点(rs2014307、rs2248799、rs714816、rs2268356)不同基因型之间血清RF水平比较差异无统计学意义(P>0.05),而rs2300433位点基因型(AA+AG)组的RF水平明显高于GG组((P<0.05).结论 已分析的与HTRA1基因相关的5个SNPs与中国汉族人种RA遗传易感性不相关,HTRA1基因rs2300433位点不同基因型RA患者体内RF水平有差别,HTRA1基因表达的丝氨酸蛋白酶可能参与了RA患者RF的表达.
