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以转氨酶升高为主的多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例临床表现及基因分析
目的 研究1例以转氨酶升高为主的多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者临床表现、实验室检查、肌肉活检及基因突变情况分析,并进行文献复习,为该病的早期诊断及治疗提供依据.方法 收集1例7岁3月男性患儿的临床资料,采集患儿及父母血标本,采用二代基因测序检测致病基因,腓肠肌穿刺活检明确肌肉病变情况.结果 患儿肌肉活检电镜结果示肌纤维内大量脂滴沉积.基因测序结果显示患儿的ET-FDH基因存在c.1773_1774 del AT p.(Cys592※)无义突变和c.389A＞T p.(Asp130Val)错义突变,考虑为复合杂合突变,患儿父母分别为携带者.结论 临床上有转氨酶升高为主伴有心肌酶升高、运动障碍者,应尽早进行分子遗传学检查,有条件者行腓肠肌肌肉活检术,可以为患儿家庭提供准确的遗传咨询和产前诊断.
关键词： 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 脂质沉积性肌病 ETFDH基因 儿童 -
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症儿童与成人患者临床特点比较
目的 比较儿童和成人多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)患者的临床和实验室检查特点.方法 对12例儿童和19例成人MADD患者进行常规实验室检查、血酰基肉碱谱及尿有机酸分析.对中国人电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因常见突变A84T通过DNA测序方法进行筛检.结果 儿童MADD患者临床表现高度异质,可表现为肌无力、肝大、低酮性低血糖、肥厚性心肌病或脑发育不良及脱髓鞘病变;而成人患者均以肌无力起病.成人和儿童MADD有肝酶和CK升高,血多种酰基肉碱升高,多数伴有二羧酸尿.儿童组3例死亡,成人组全部存活.存活患者的症状和生化指标治疗后好转或正常.A84T突变在儿童和成人患者的发生率分别为20.8％ (5/24)和21％(8/38).结论 儿童与成人MADD患者的临床表现和预后存在差异,成人患者预后好;A84T突变可能与轻型相关.
关键词： 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 儿童 成人 ETFDH基因 -
以肝功能异常为主的多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的护理
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)是一种脂肪酸氧化代谢紊乱,属常染色体隐性遗传.MADD临床表现多样,分为三个亚型:Ⅰ型为新生儿期发病,可表现为低张力、肝大、低酮症性低血糖、代谢性酸中毒和高血氨症,同时存在先天异常,比如囊性肾发育不良、面部畸形、舟底足变形(船底状脚)、外生殖器的异常,此型患者常常死于新生儿期;Ⅱ型同样为新生儿期起病,但不伴先天异常,通常因为严重心肌病而死于1个月内,如果存活时间更长,则会发作瑞氏综合征等代谢失调;Ⅲ型起病较晚,症状多样,可出现间断性呕吐、低血糖、婴儿期代谢性酸中毒、成人时肌无力发作[1].国内报道很少,而迟发型的病例报道更少,临床表现也高度异质,易漏诊及误诊[2].及早地诊治和精心护理,可明显改善预后.2015年6月～2017年6月,我们共收治2例以肝功能异常为主的迟发型MADD患儿,给予积极治疗与精心护理,效果满意.现报告如下.
关键词： 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 肝功能异常 护理 -
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿ETFDH基因新突变研究
本文报道了1例多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿串联质谱筛查结果及ETFDH基因突变特点.该患儿串联质谱筛查结果显示C14∶1升高,C8升高,同时还有C6、C10、C12均升高.对患儿及其父母行外显子测序,结果发现患儿ETFDH基因存在双杂合突变,分别是c.992A＞T和c.1450T＞C,前者遗传于母亲,后者遗传于父亲.c.1450T＞C在HGMD数据库中显示为致病性突变.Polyphen-2、Provean等软件均预测c.992A＞T这个新突变可能致病,突变的氨基酸在不同物种间高度保守.该研究拓展了ETFDH基因突变谱,为多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿病因诊断及其家系的遗传咨询和产前诊断提供了分子依据.
关键词： 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 ETFDH基因 基因突变 婴儿 -
上呼吸道感染患儿口服尼美舒利后发生瑞氏综合征及猝死样症状
患儿,男,6岁3个月,2个月前因上呼吸道感染、发热,父母参照说明书予以尼美舒利口服,半小时后抽搐,呼吸心跳骤停,急诊检查发现低酮性低血糖,代谢性酸中毒,血清转氨酶及肌酶显著升高,肾功能受损.经积极复苏治疗后患儿意识及生命体征恢复,但是智力、运动严重倒退.患儿血液游离肉碱降低,中长链酯酰肉碱增高,尿液戊二酸、3-羟基戊二酸、异戊酰甘氨酸、乙基丙二酸等增高,提示多种酯酰辅酶A脱氢酶缺乏症.经维生素B2、左卡尼汀、苯扎贝特等治疗后患儿病情逐渐好转,3个月后复查生化指标恢复正常.患儿ETFDH基因存在复合杂合突变,c.341G＞A(p.R114H)为已知突变(来自母亲),c.1484C＞G(p.P495R)为未报道的新突变(来自父亲).患儿终确诊为多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,因发热服用尼美舒利诱发急性代谢危象,导致瑞氏综合征、猝死样发作.遗传代谢病是导致瑞氏综合征、猝死的一组主要病因,生化及基因分析是识别潜在疾病的关键.
关键词： 瑞氏综合征 遗传代谢病 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 尼美舒利 儿童 -
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症致精神障碍2例病例报告
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（multiple acyl-CoA de-hydrogenase deficiency ，MADD），多在儿童期发病，病例报告多见于儿科专业，而精神科专业文献少见。为提高对该病的认识，现结合临床所见两病例，报告其所致的精神障碍。
关键词： 遗传代谢病 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 精神障碍 -
晚发性维生素B2反应型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acylCoA dehydrogenase deficiency,MADD)又称戊二酸血症Ⅱ型(glutaric aciduria typeⅡ,GAⅡ),属常染色体隐性遗传病,是由于编码线粒体的电子转运黄素蛋白(electron transfer flavoprotein alpha-subunit,ETF)α、β亚单位或电子转运黄素蛋白-泛醌氧化还原酶(ETF-QO)脱氢酶(electron transfer flavoprotein dehydrogenase,ETFDH)基因缺陷所致[1].MADD临床表现高度异质性,易误诊.根据其发病年龄及临床特征分为3型,即新生儿期发病伴先天畸形(Ⅰ型),不伴先天畸形(Ⅱ型)及迟发型/轻症型(Ⅲ型)[1].MADD典型的脑部核磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)改变为基底节区T2加权长信号,伴大脑外侧裂增宽[2].
关键词： 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 基因 复发性呕吐 治疗
