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以肝脏受损为主的遗传代谢病
随着经济和科学技术的发展,国人疾病谱已发生明显改变,遗传病在其中所占比重越来越高,且危害愈加明显.在以肝脾大、肝功损害为主诉的疾病中,遗传性疾病更是占有相当比例.北京协和医院曾总结1988-1999年以肝大为主诉的住院患儿93例,91.4%获得确诊.其中68例(80.0%)非感染性疾病中,占前4位病因的疾病分别为:遗传代谢病34例(50.0%),血液或肿瘤及瘤类疾病17例(25.0%),风湿免疫性疾病10例(14.7%)和循环及肝脏本身病变7例(10.3%).在遗传代谢病中主要为肝糖原贮积症(glycogen storage disease,GSD)、肝豆状核变性(wilsondisease,WD,OMIM 277900)、戈谢病等溶酶体病.吉林大学中日联谊医院总结了1986-2001年308例儿科住院的肝肿大患儿,确诊率97.4%.在250例非感染性疾病中,遗传代谢病26例,占10.4%,分别为WD、GSD、戈谢病和尼曼匹克病.现将临床表现以肝大或肝功能受损为主的常见遗传代谢病分述如下.
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肝糖原贮积症2例
糖原贮积症(GSD)是一种罕见的隐性遗传性疾病,由于糖原合成分解过程中某些酶的遗传性缺陷或结构异常,导致机体各组织细胞内糖原异常增多的一组疾病,肝糖原贮积症是糖原贮积症较常见的类型[1].
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肝糖原贮积症肾脏并发症的临床观察
目的观察儿童期肝糖原贮积症(GSD)的肾脏并发症.方法回顾性分析1993年1月-2004年1月北京协和医院108例病历完整的GSD患儿的肾脏损害的临床特点、治疗和预后.年龄≤10岁73例,10岁以上35例.病例随诊时间1～10年,随诊期间给予生玉米淀粉为主的综合治疗.结果临床诊断GSD-Ⅰ a型54例(23例进行了基因诊断);Ⅲ型29例(5例进行了基因诊断);分型不明的25例.16例(20.8%)尿蛋白增多,发现蛋白尿时平均年龄11.3(3～21)岁,2例15岁女孩24h尿蛋白定量已达1.3 g和3.8 g,同时伴有肾功能轻度受损.51/72例(70.8%)尿β2-MG增多,为175～10 623 mg/L.5例患儿(4.6%)出现肾结石或高尿钙症,发生时年龄17.8(11～21)岁;4/5例肾绞痛伴肉眼血尿,1/5例无症状;随诊发现镜下血尿及大量草酸钙结晶,24 h尿钙456.6 mg,B型超声证实双肾多发结石.10/17例Ccr降低(48～76.9 ml/min);2/17例Ccr升高(156.9～1819 ml/min).5/91例BUN升高(7.4～9.3 mol/L);1/91例Scr升高(106.1 μmol/L).结论GSD的肾脏合并症在儿童期已可以见到,主要表现为尿蛋白增多(白蛋白及肾小管蛋白)和肾石症,直至肾功能不全,症状随年龄增大而逐渐出现.应加强GSD患儿肾脏并发症的随诊.
