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植入前胚胎遗传学诊断及筛查技术与规范
近年来,随着分子生物学和辅助生殖技术的进步,植入前胚胎遗传学诊断(PGD)和植入前胚胎遗传学筛查(PGS)技术以前所未有的速度在全球快速发展.文章从适应证、取材、遗传诊断技术以及伦理学等多方面对PGD和PGS进行阐述.
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全基因组扩增技术在产前诊断中的应用
目的:探讨全基因组扩增技术(WGA)结合微阵列比较基因组杂交技术(Array-CGH)在低 DNA浓度的产前样本中的应用价值。方法:对18例有产前诊断指征的孕妇进行侵入性产前诊断,所抽取的羊水或绒毛样本经DNA提取后因DNA浓度较低行全基因组扩增,再应用微阵列比较基因组杂交技术分析。结果:所检测的18例样本中,有3例异常,均提示为45,X0,其余芯片结果正常。随访15例正常aCGH结果的胎儿,有9例出生后正常。结论:应用WGA技术辅助微阵列比较基因组杂交技术对早孕期超声提示异常的胎儿进行产前诊断是可行的,它不仅缩短了发报告的时间也保持了应用aCGH技术检测的敏感性和精确性。
关键词: 全基因组扩增技术 微阵列比较基因组杂交技术 产前诊断 -
全基因组扩增技术应用于法医学的进展
全基因组扩增(whole genome amplification,WGA)技术是一种对全部基因组序列进行非选择性扩增的技术.对微量模板DNA的检验,一直是法医物证学特别关注和急需解决的难题之一.近年来,对WGA技术的的研究发展日渐深入,研究成果有望应用于法医DNA检验中各类微量检材的检验.本文综述了WGA技术在法医物证学中的研究进展和应用前景,为法医物证工作者提供参考.