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CYP450 2E1基因多态型对青海藏族男性饮酒行为的影响
目的 分析细胞色素P450 2E1(CYP450 2E1)不同基因型及等位基因频率,探讨其与藏族男性饮酒行为之间的关系.方法 采用自评式问卷,对325名藏族男性进行调查分析,其中饮酒者193人,不饮酒者132人,另选取266名汉族男性作为对照,采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)对基因的多态型进行分析,探讨其与饮酒行为之间的相关性.结果 不同职业、文化程度、经济收入、婚姻情况、吸烟情况人群组中的饮酒率差异具有显著性(P＜0.05).藏汉族男性基因型及等位基因频率分布差异无显著性(P＞0.05).藏族男性饮酒组和不饮酒组比较,CYP450 2E1三种基因型c1/c1、c1/c2和c2/c2的分布差异具有显著性(x2=10.101,P＜0.05),c1/c2基因型频率在饮酒组比在不饮酒组中的高；c1和c2两个等位基因分布差异也具有显著性(x2=9.223,P＜0.05),c2等位基因频率在饮酒组也比在不饮酒组中的高,与安全饮酒相比,危险饮酒组中c2等位基因频率更高.c2等位基因与是否饮酒以及饮酒量的关联程度分别为0.17和0.20.多因素分析显示:影响饮酒行为的因素依次为CYP450 2E1基因、吸烟和经济收入.结论 CYP450 2E1基因是影响藏族男性饮酒行为的主要因素.
关键词： 细胞色素P450 2E1 基因多态型 藏族 -
药物相关基因多态型与药品不良反应
据WHO 统计,各国住院患者发生药品不良反应的比率在10% ～20%,其中5%的患者会因为严重的药品不良反应而死亡.目前全世界死亡的患者中,约有1/3 死于用药不当,药品不良反应致死占社会人口死因的第4 位.
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雌激素及其受体对心血管系统保护作用实验研究进展
雌激素对心血管系统具有重要的保护作用.雌激素及其受体主要通过调节血管舒张功能、抑制血管平滑肌细胞增殖和迁移以及影响肾素-血管紧张素等介导这一保护作用.但临床上雌激素替代治疗尚未得到肯定,需进一步研究.
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AS-PCR在ADH2、ALDH2基因多态型分析中的应用
[目的]为获得更为简便经济同时精确度足够高的酒精脱氢酶2(ADH2)和乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因多态型测定的新方法.[方法]建立并优化等位基因特异性PCR(allele specific-PCR,AS-PCR)方法,通过与经典PCR-RFLP方法的分型结果相比较考察其可行性.[结果]AS-PCR方法对60例DNA样本的ADH2、ALDH2基因的分型结果与PCR-RFLP法完全一致,且简便快速,成本低,特异性和准确度也足够高.[结论]AS-PCR方法分析ADH2、ALDH2基因多态型优点明显,尤其适于基层以及大规模调查应用.
关键词： 等位基因特异性PCR 基因多态型 乙醇脱氢酶2 乙醛脱氢酶2 -
RAGE 2245 G／A 基因多态性与糖尿病肾病易感性的关系
目的：探讨糖基化终产物受体（RAGE）2245G/A基因多态型与中国南方汉族2型糖尿病肾病易感性的关系。方法选择糖尿病肾病176例、糖尿病非肾病168例和健康体检者237例作为研究对象，采用生化分析仪检测其血脂、肌酐、HbA1c等指标，应用PCR-RFLP方法检测RAGE 2245G/A基因多态性。结果中国南方汉族2型糖尿病肾病与2型糖尿病非肾病患者SBP、DBP、TG、HbA1c、BMI、Cr均存在统计学差异（P均＜0．05）。2型糖尿病肾病、2型糖尿病非肾病、健康体检者RAGE 2245A等位基因频率分别为15．7％、8．1％、5．4％；糖尿病肾病与非肾病患者等位基因频率比较有统计学差异（P＜0．05）。结论 RAGE 2245G/A基因多态性与2型糖尿病肾病发病相关。
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027 低脂联素血症为高血压的独立危险因素之一
脂联素为脂肪组织的特异胶原样因子,是代谢综合征的关键致病因子之一.在肥胖、2型糖尿病和冠状动脉疾病患者中,血浆脂联素浓度降低.业已证实,脂联素两种基因多态型(I164T和G276T)与糖尿病脂联素浓度高低相关.本文意就血中脂联素水平及其基因多态与高血压罹病危险间关系进行分析.
