首页 > 文献资料
-
代谢综合征患者与正常人脂联素基因外显子2Gly15Gly基因型和等位基因频率的差异
目的:分析脂联素基因外显子2 Gly15Gly(T45G)多态性与代谢综合征的相关性.方法:选择2003-10/2005-10在首都医科大学宣武医院高血压门诊就诊的高血压患者中具备代谢综合征所有组分者156例,另外选择同期行健康体检的健康者133例作为正常对照组,均签订知情同意书.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测两组调查对象脂联素基因Gly15Gly的基因型,比较丽组基因型和等位基因频率,并按年龄、性别进一步分组,分析两组不同年龄、不同性别间调查对象基因型及等位基因频率的差异.结果:纳入代谢综合征组调查对象156例,正常对照组133例,均成功进行了目的基因的扩增,无脱落.①两组调查对象的基因型及等位基因频率分布比较:正常对照组的TT,TG,GG基因型频率分别为51.9%,39.8%和8.3%;代谢综合征组分别为46.8%,42.3%和10.9%,两组比较差异均无显著性意义(P＞0.05).正常对照组的T,G等位基因频率分别为61.8%,28.2%;代谢综合征组分别为67.9%,32.1%,两组比较差异均无显著性意义(P＞0.05).②不同性别、不同年龄间两组调查对象的基因型及等位基因频率比较:进一步按照年龄、性别分组后,差异也未见显著性意义(P＞0.05).结论:脂联素基因外显子2Gly15Gly多态性可能与代谢综合征无明显相关性.
-
Akt基因多态性与先天性心脏病发病关系的研究
目的 分析先天性心脏病(CHD)患儿外周血中Akt 1及Akt 2基因的第1～4个外显子(编码PH结构域)的突变情况,探讨Akt 1及Akt 2基因与CHD发病之间的关系.方法 应用PCR-DNA测序技术在18例先天性心脏病患儿外周血中筛查Akt 1及Akt 2基因PH结构域的突变情况.结果 18例样本中,未见Akt 1以及Akt 2编码区的突变,但在Akt 1内含子部分筛查到5个单核苷酸多态性(SNPs)位点,其中有2个未被报道过.Western blot技术分析显示,部分样本Akt 1的蛋白表达水平降低.结论 Akt 1基因SNPs可能与CHD的发病有关,AKT基因与CHD发病之间的关系有待进一步证实.
-
重庆地区汉族人群增生型糖尿病视网膜病变患者补体C5基因单核苷酸多态性的遗传易感性研究
目的 观察重庆地区汉族人群增生型糖尿病视网膜病变(PDR)患者C5基因单核苷酸多态性(SNP)的遗传易感性.方法 400例临床检查确诊的2型糖尿病(T2DM)患者为病例组,选取年龄、性别匹配的正常人群600名为正常对照组.病例组采用早期糖尿病视网膜病变治疗研究组诊断标准对眼底病变进行判断,其中PDR患者8例.病例组、正常对照组受试者均为汉族.通过连锁不平衡分析筛选出C5基因与免疫相关的代表性SNP位点rs2269067、rs7040033、rs7027797,在上述3个SNP位点附近根据TagSNP选择1个SNP位点rs1017119,终4个SNP位点纳入研究.抽取受试者外周静脉血,提取DNA.采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应对SNP基因进行分型;酶链免疫吸附测定法检测血浆中补体C5蛋白浓度.结果 病例组PDR患者与正常对照组受试者C5基因rs7040033、rs1017119、rs7027797位点G、CC、CG、GG基因型、等位基因频率比较,差异无统计学意义(P＞0.05).病例组PDR患者血浆中补体C5蛋白浓度表达较正常对照组受试者明显升高,差异有统计学意义(P=0.0004);C5基因rs2269067位点GG基因型PDR患者血浆中补体C5蛋白浓度表达较CG、CC基因型PDR患者增高,差异有统计学意义(P=0.003、0.001).病例组PDR患者C5基因rs2269067位点GG基因型频率较正常对照组受试者明显增高,差异有统计学意义(Pc=3.4×10-5,比值比=1.87,95％可信区间为1.43～2.44;P=3.1×10-6);G、CC、CG基因型、等位基因频率比较,差异无统计学意义(P=1.4×10-4、1.000、1.0×10-6).结论 C5基因rs2269067位点GG基因型与重庆地区T2DM患者PDR发病相关.
