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PTPN2基因单核苷酸多态性与中国东北地区人群溃疡性结肠炎的关系
目的 探讨我国东北地区人群PTPN2 rs2542151基因多态性与溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)遗传易感性、疾病活动性和严重性的关系.方法 收集115例UC患者和99例健康对照者全血,应用TAQMAN探针,Realtime-PCR检测PTPN2 rs2542151位点等位基因多态性.结果 UC组PTPN2rs2542151 T等位基因频率,G等位基因频率分别为79.13％,20.87％;对照组分别为85.35％,14.65％,差异无统计学意义(P ＞0.05).CG纯合子相对于TT纯合子和TG杂合子UC易感性较健康对照组有显著差异(P =0.042).基因型是TG的患者病隋为重度的可能性是GG的11.553倍(P＜ 0.05).PTPN2 rs2542151位点基因多态性与UC患者的发病年龄、性别、血红蛋白、血沉、C反应蛋白、血小板、临床分型及发病部位无关(P ＞0.05).结论 PTPN2 rs2542151单核苷酸多态性与中国东北地区人群UC易感性相关,PTPN2 rs2542151基因突变可影响UC的病情严重程度.
关键词： 人溃疡性结肠炎 非受体型蛋白酪氨酸磷酸酶2 单核苷酸多态性 易感性 -
溃疡性结肠炎患者血清25(OH)维生素D水平与疾病活动性的相关性
目的 检测溃疡性结肠炎患者血清25 (OH)维生素D水平,并分析25(OH)维生素D水平与疾病活动性的关系,探讨其临床意义.方法 选择40例溃疡性结肠炎患者和30例健康对照者为研究对象,采用ELISA法检测溃疡性结肠炎患者和健康体检者血清中25 (OH)维生素D水平,应用Mayo评分法对UC病人的疾病活动度进行分级,将维生素D水平与UC患者临床资料以及疾病活动度进行相关性分析.结果 溃疡性结肠炎患者血清25 (oH)维生素D水平(15.8±12.3) ng/ml明显低于健康对照组(42.5±26.7) ng/ml,P＜0.05,血清25(OH)维生素D水平与患者年龄、性别、病程、是否吸烟、抗生素的应用、5-氨基水杨酸的应用及非甾体类抗炎药的应用无相关性,但与皮质类固醇激素的应用及溃疡性结肠炎的活动性相关.结论 溃疡性结肠炎患者低储备维生素D水平与疾病活动性及皮质类固醇激素的应用相关.
