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肿瘤坏死因子基因对红斑狼疮易感性的影响
目的探讨华东地区汉族人群中肿瘤坏死因子α、β基因突变及其单倍型对系统性红斑狼疮(SLE)的易感性影响.方法运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)对99例SLE患者、116例健康对照进行肿瘤坏死因子(TNF)α、TNFβ基因分型,进行分层分析,同时进行单倍型连锁不平衡分析.结果在我国华东地区汉族人群中,与未携带突变等位基因的TNFα1-TNFβ1基因型相比,TNFα1-TNFβ2和TNFα2-TNFβ1突变基因型患SLE的危险性均有所升高(OR=2.31,95.0%CI=0.99～5.57;OR=2.60,95.0%CI=0.47～13.86),而TNFα2-TNFβ2突变基因型个体患SLE的危险性升高接近10倍(OR=9.53,95.0%CI=1.88～61.17).同时,不同基因型的个体患SLE的危险性随着携带突变基因增加明显增加(x2趋势=10.16,P=0.001).两位点等位基因之间存在连锁不平衡(精确P=0.000),病例和对照中TNFα2-β1和TNFα1-β2以及TNFα1-β1单倍型分布不同,TNFα2-β1和TNFα1-β2可能为SLE的易感单倍型(P<0.05).结论肿瘤坏死因子α和β基因突变及其易感单倍型可能增加了SLE的易感性.
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子宫内膜异位症与肿瘤坏死因子TNFα-308G/A和TNFβG252A基因多态性的关系
目的 探讨肿瘤坏死因子TNFα-308G/A和TNFβG252A基因多态性与子宫内膜异位症的关系.方法 运用多聚酶链反应技术检测100例子宫内膜异位症及100例正常人肿瘤坏死因子TNFα-308G/A和TNFβG252A基因多态性.结果 TNFα-308G/A和TNFISG252A各种基因型频率在患者组与正常对照组之间的差异无统计学意义(P>0.05).结论 肿瘤坏死因子TNEα-308G/A和TNFβG252A基因多态性与子宫内膜异位症无明显相关.
