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染色体核型异常5例

温莉娟;刘丽明;孟昭彦;闫立志;王耀荣

摘要: 1病例报告例1女,1天,患儿出生后发现具有21三体面容.父母身体健康,无近亲结婚及遗传史.外周血常规培养,制备染色体标本,G显带分析,染色体核型为47,XX,+der(21).父母拒绝做染色体检查.例2男,6个月,因智力低下就诊.查体:患儿具有典型的21三体面容.父母身体健康,母亲年龄39岁.外周血常规培养,制备染色体标本,G显带分析,染色体核型为46,XY,-21,+rob(21;21).父母拒绝做染色体检查.例3女,28岁,结婚3年不孕来我院检查.夫妇表型智力正常,身体健康.无有毒物及药物接触史.外周血常规培养,制备染色体标本,G显带分析,染色体核型为46,XX,15ps+.丈夫染色体核型正常.

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