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间期FISH文献资料
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羊水间期细胞荧光原位杂交检测残余风险评估:6125例产前细胞遗传学诊断回顾性分析
目的 评估中孕期羊水间期细胞荧光原位杂交(FISH)检测之后漏诊非13、18、21、X、Y染色体的非整倍体异常核型的残余风险,从产前咨询的角度来评价间期FISH检测在产前诊断中的作用. 方法 对6 125例中孕期羊水传统核型分析的结果进行回顾性分析,假设这些病例均进行间期FISH检测,计算在三大产前诊断指征(孕妇高龄、孕母血清学筛查18-三体或21-三体高风险、妊娠23周前超声发现胎儿有结构异常)情况下间期FISH检测的检出率以及残余风险. 结果 从2011年1月至2014年9月共有6 125例单胎孕妇行中孕期羊水细胞核型分析,共检出207例(3.38％)异常核型.有161例(77.8％)为涉及13、18、21、X、Y染色体非整倍体的异常核型(包括嵌合体),其间期FISH检测结果为阳性.有46例(22.2％)异常结果是非13、18、21、X、Y染色体的非整倍体,其中包括平衡性结构重排31例(67.4％)、非平衡性结构重排14例(30.4％)、其他染色体非整倍体1例(2.2％).在这46例异常核型中,有6例涉及21号染色体和1例涉及13号染色体的不平衡性重排的间期FISH检测结果为阳性,其余39例间期FISH检测结果均为阴性.计算间期FISH检测的检出率为81.2％(168/207),间期FISH检测的残余风险为0.65％(39/5957). 结论 间期FISH检测是核型分析的有效补充,但不能取代核型,单纯行间期FISH检测进行产前诊断会漏诊约18.8％的染色体异常.在产前遗传咨询时应向病人解释间期FISH的检出率和残余风险,了解间期FISH的优点和局限性,帮助其选择合适的产前诊断手段.
