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1例B（A）02等位基因的鉴定及分子机制研究
目的： B（A）02等位基因的鉴定及分子机制的研究。方法对1例B（A）02等位基因者ABO血清学定型使用标准血清学实验方法，对ABO基因7个外显子及其侧翼序列做PCR扩增、基因克隆和测序分析；使用PyMOL软件建立B糖基转移酶（GTB）的空间模型并进行分析。结果血清学检测结果符合B（A）亚型特点，DNA克隆和测序分析显示被检者为B（A）02/O01杂交基因，在B101等位基因上存在700C>G错义突变，导致GTB发生P234A氨基酸置换。通过对GTB空间结构的分析，认为P234A置换影响了第234位氨基酸与Met-266的分子间作用力，从而改变了GTB识别供糖体的结合凹槽的结构，使GTB能够结合并转移N-乙酰氨基半乳糖（GalNac）至底物H抗原，从而在红细胞膜上形成弱A抗原。结论 P234A的置换影响了决定GTB识别特异性的Met-266与Ala-268所组成的特异性识别区域的空间结构，从而改变了ABO血型的抗原性。
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1例罕见B(A)血型鉴定及其临床安全输血策略初探
目的 鉴定罕见B(A)血型并探讨其临床安全输血策略.方法 利用全自动血型分析仪检测ABO血型,发现正反定型不符的一位患者,利用血型血清学和分子生物学方法对该患者及其家系中9位成员进行血型鉴定和ABO血型基因测序,分析该家族血型的遗传特点;并对该血型的患者进行临床输血探讨,确保临床输血安全.结果患者为B(A)血型,与B101基因序列比对,均为nt640A>G,基因型鉴定为B(A)04/O01,B(A)型血清与同型红细胞以及O型、B型红细胞不凝集,B(A)型红细胞与同型以及AB型血清不凝集.结论 血型血清学方法可以对正反定型不符的B(A)血型做出初步判断,分子生物学技术可以进一步准确判断该血型;临床输血应采取自体输血、同型输注及配合相容性输血.
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B(A)亚型初诊漏判1例
1 材料与方法标本:2011年5月1日浙江省采供血点采集的标本,献血者信息:女,39岁,育有1子,无输血史,身体健康,符合献血标准.仪器:Xantus44OH/150全自动加样仪(美国)、艾康血型比色仪(深圳艾康)、OLYMPUS血型板(深圳艾康)、久保田KA-2200离心机(日本).
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1例罕见的B(A)亚型的鉴定
B(A)亚型是一种罕见的ABO亚型,其分子机制为B等位基因在正常B基因序列的基础上发生单碱基突变,使其具有编码双功能活性酶的能力.B(A)亚型在血清学检测中除表现B抗原特异性外,还表现少量A抗原特异性,从而干扰血型鉴定及配血工作.B(A)型如误定为AB型,输入AB型红细胞可引起溶血性输血反应.国内已报道7个等位基因[1-2],其中B(A)02型发生率为0.78/10万[3].现将报道1例工作中遇到的B(A)02型.
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ABO亚型B（A）04的鉴定及分子机制研究
目的：研究B(A)04血型的特性，为B(A)04血型的临床输血提供理论基础。方法应用血型血清学技术和基因分型技术鉴定B(A)04血型的特性，采用PCR方法扩增其ABO基因7个外显子、侧翼内含子，PCR 产物采用直接测序和克隆测序方法，以确定B(A)血型的分子机制。结果血型血清学有相应的反应格局，患者正定型： A弱B，反定型： A1c 2+，Bc阴性，ABO基因测序发现第7外显子640位碱基发生A>G突变，导致214位蛋氨酸被缬氨酸替换，ABO血型基因型为ABO*B(A)04/O01。结论亚型或稀有血型的鉴定分析要慎重，必要时应用血型基因分型技术辅助定型，保障输血安全。
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血型系统中罕见B(A)亚型的鉴定及血清学特性分析
目的 对罕见B(A)亚型进行血清学和基因定型,探讨该类血型患者的输血策略.方法 采用试管凝集法鉴定血型,采用序列特异性引物-聚合酶链式反应法进行ABO基因分型,采用凝聚胺法进行交叉配血试验.结果 试管凝集法检测3例样本定型为A弱B强,其血清中存在抗-A抗体;3例样本经血型抗原基因突变数据库比对,基因型均为B(A)亚型,其中1种样本为B(A)04/O01单体型,2种样本为B(A)04/O02单体型,3例样本均在第640位碱基发生了A＞G的突变;3例样本与A、B、O、AB型供血者进行交叉配血,结果主侧或次侧不合,与O型、B型红细胞交叉配血结果相合,与AB型血浆交叉配血结果相合.结论 罕见B(A)亚型的鉴定及血清学特性分析对后续患者的输血策略具有较大影响.
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ABO亚型鉴定结果分析与报告——附B(A)04亚型1例
To investigate the ABO subtype identification methods,results analysis and key control point,so as to ensure accurate identification and reporting of ABO subtype,and the safety of blood transfusion.According to antiglobulin test negative,the existence of A antigen of red blood cell in subject specimens proved by absorption elution test,gene detection and serological detection using anti-A,anti A1,anti-B,anti-AB,anti-H,A1 C,A2 C,OC,its cell at 4℃,37℃ and room temperature under etc,through the relevant tests,analyze and judge combining with serological reaction pattern,it belonged to the B(A)04 subtype.
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全自动血型仪漏检4例B(A)亚型原因分析
目的:分析GALILEO全自动血型分析仪漏检B(A)血型原因,提出应对措施.方法:用GALILEO全自动血型分析仪检测无偿献血人群ABO血型标本144 126人份,其中被用血单位退回的血站定型为B型的4例标本,做血型血清学及分子生物学鉴定;再次使用维护后的全自动血型分析仪重新检测4例标本ABO血型.结果:全自动血型分析仪漏检4例B(A)亚型,维护后的全自动血型分析仪均能检测出4份标本的弱凝集.结论:应定期做好全自动血型分析仪的维护保养,尤其是每周一次血平板图像,做好ABO血型检测的室内质控,结合人工肉眼判读,减少ABO亚型漏检,确保临床输血安全.
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罕见B(A)亚型引起交叉配血不合1例
ABO亚型又称为ABO血型的变异,往往在MBO正反定型不符时被发现,但有些ABO亚型在正反定型相符时会被误判,造成临床交叉配血困难.B(A)血型是一种较为罕见的ABO亚型,我们发现了B(A)血型误判为B型引起的交叉配血困难1例,并进行了家系调查和分子生物学鉴定,现报告如下.1资料与方法1.1临床资料
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B(A)亚型的鉴定及家系调查1例
1 临床资料患者,男,12岁,汉.于2011年11月因过敏性紫癜;紫癜性肾炎入住我院,入院后常规血型检测,正定型应用全自动血型/配血系统检测,结果判读为A抗原2+,B抗原4+,反定型为B型,正反定型不相符,经进一步血型血清学试验及家系调查,证实该患者为B(A)亚型,现报告如下.
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献血员B(A)亚型1例
献血者,女,38岁,血型初筛正定型为AB型,本中心实验室微柱凝胶法复检正定型为AB型,(抗A2+抗B4+),反定型B型(Ac3+Bc-Oc-),经血型血清学进一步检测为B(A)亚型,现报告如下.1 试剂与方法1.1 试剂抗A、抗B标准血清由长春博德生物技术有限公司提供;抗A1、抗AB、抗H、A2试剂由上海血液生物医药有限公司提供;ABO试剂红细胞为血液中心自制;离心机为日本久保田KA-2200血库专用离心机.
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1例B(A)亚型的血清学及分子生物学特征分析
ABO血型系统是具临床意义的血型系统 ,供受者ABO血型不合常引起溶血性输血反应、新生儿溶血病和移植排斥反应等.ABO血型除了常见的 A 型、B型、O 型和 AB型外 ,还会有一些抗原性较弱的亚型被发现 ,这些亚型通常表现为正反定型不一致或凝集强度的改变.ABO亚型的出现给血型鉴定、交叉配血和临床输血带来极大困难 ,严重影响输血的安全性[1-2] .2016年 ,青岛市胶州中心医院输血科在血型鉴定工作中遇到1例ABO正反定型不符的标本 ,经青岛市中心血站血型参比实验室检测被确认为B (A )04/O02基因型.现将研究结果报道如下.
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罕见B（A）与CisAB亚型家系成员血型血清学及遗传规律分析
目的：分析罕见B（A）与CisAB亚型家系成员血型血清学特征及遗传规律。方法采用血型血清学和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测技术对1例B（A ）与1例CisAB亚型个体及其家系成员血型和基因型进行鉴定。结果 B（A ）亚型个体家系共4代成员中有10人血清学表型为 AxB ，均为B等位基因第7外显子640A→G单碱基突变形成的B（A）04血型；CisAB亚型个体家系共4代成员有5人为CisAB ，其中2人为AxB型，符合B（A）亚型血清学表现，另外3人为A2Bx ，均为A等位基因第7外显子467C→ T、803G→C突变形成的Cis-AB01型。结论 B（A）与CisAB亚型的血型血清学表现随个体、家系而异，二者无法通过血型血清学检测进行鉴别，需进行分子生物学检测，且均存在一定的家族遗传特征。
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B(A)血型家系的血清学及分子遗传学研究
目的 对1个ABO亚型正反定型不符的家系进行血型鉴定和分子遗传学分析,探讨其发生机制.方法 应用常规血清学方法 鉴定先证者及家系成员ABO血型,PCR方法 扩增家系成员ABO基因第6、7外显子,PCR产物采用直接测序方法检测基因型.结果 血清学方法检测先证者及其长子正反定型不符,初定为B(A)亚型;先证者丈夫及次子均为O型;测序结果显示先证者及其长子均检出O02等位基因,ABO基因第7外显子在B101基因基础上存在640 A＞G突变,符合B(A)04等位基因的特征,基因型为B(A)04/O02;先证者丈夫和次子基因型为O01/O02.结论 ABO基因第7外显子640 A＞G突变是形成B(A)04的分子遗传基础.
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罕见B(A)血型的分子遗传学研究
目的 以核苷酸序列分析鉴定出血型血清学分型困难标本的ABO血型基因型.方法 对常规血清学方法难以做ABO血型准确定型的3例被捡血样,采用PCR方法扩增其ABO等位基因的第6、7外显子,PCR产物采用直接测序和克隆测序的方法,以确定其基因型.结果 3例被检血样的血型血清学结果相似:红细胞与抗-A弱凝集,与抗-B强凝集,不与抗-A1凝集,其血清中存在抗-A,初步定型为AwB;经直接测序和克隆测序发现:3例被检血样都含有0等位基因,且它们的B等位基因在第7外显子都存在700C＞G突变,证实其为B(A)02等位基因.结论 核苷酸序列分析证实这3例血清学表现为AwB亚型个体均为B(A)表现型,基因型均为罕见的B(A)02/O型.
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罕见B(A)亚型新生儿溶血病及血型鉴定
目的 对罕见B(A)亚型新生儿溶血病进行血清学分析,并探讨该类血型的鉴定策略.方法 对1例新生儿溶血病标本应用血型血清学方法进行新生儿溶血病相关检测,对发现的B(A)亚型应用血型血清学、家系调查、分子生物学等方法进行鉴定.结果 本例为罕见B(A)亚型新生儿溶血病,并仅与抗原性相对较弱的A抗原相关.家系调查发现3例B(A)亚型,基因分型及序列测定证实为B(A)07型.结论 罕见B(A)亚型新生儿溶血病具有重要临床意义,其血型鉴定过程需要采用多种方法.
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1例Rh(-)B(A)亚型的鉴定与输血
ABO亚型虽然较少见,但它可能严重影响输血的安全性和有效性,因此对ABO亚型的研究尤为重要.在ABO亚型中B(A)亚型较为罕见,而Rh(-)B(A)亚型更为罕见.B(A)亚型的鉴定需要用到血型血清学试验、血型基因分型技术,有时还需要结合家系遗传规律[1].因此,掌握其鉴定方法、遗传特点和输血原则对临床意义重大.
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罕见的B(A)亚型基因鉴定分析1例
ABO亚型是导致血型鉴定正反定型不符、血型误判及配血不合的主要原因,是正常ABO抗原以外的抗原性较弱的亚型或变异型,如A2、A3、Ax、Ael、B2、B3、和CisAB等,多由糖基转移酶基因的突变或单碱基缺失导致A或B抗原表达减弱.B(A)亚型是ABO血型系统中比较罕见的ABO亚型[1-2].笔者工作中遇见经血型、血清学及分子生物学方法鉴定为B(A)亚型血型病例1例,报道如下.
