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改变中国心血管疾病“孤儿药”现状刻不容缓
“孤儿药”( orphan drug )在国际上的通用定义是指用于预防、诊断、治疗罕见疾病或罕见状态的药物、疫苗或试剂。世界卫生组织将罕见疾病( rare diseases )定义为患病人数占总人口0.65%~1.00%的疾病或病变[1],其中被美国国立卫生研究院( NIH)认定的心血管系统罕见病就有130余种,包括长QT综合征、Brugada综合征、致心律失常性右室心肌病、儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速( catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ,CPVT)、Ebstein畸形、糖原累积症、Danon病、Fabry病、左心发育不全综合征等等( https://rarediseases.info.nih.gov/gard/categories ),绝大多数都是遗传性或有遗传倾向的疾病。由于“孤儿药”的商业利润极低,研发和生产成本根本无法通过销售得到回报,制药企业因无利可图而对这类药物缺乏兴趣,使得很多罕见病患者陷入无药可用的境地。这一现象在我国特别是在心血管疾病领域表现得尤为突出。
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"宫内房间隔成形术在治疗胎儿左心发育不全综合征中的疗效"点评
1 原文摘要Objectives Neonates with hypoplastic left heart syndrome and intact or highly restrictive atrial septum have a high rate of mortality.We sought to assess the effect of prenatal intervention intended to create atrial septal defects in fetuses with this diagnosis.
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心肌致密化不全
心肌致密化不全(noncompaction of the ventricular myocardium,NVM)是一种罕见的心内膜胚胎发育异常所导致的先天性畸形.其解剖学特征为心室肌内持续存在无数粗大的肌小梁网及小梁间深陷的隐窝,而相应区域的致密心肌形成减少[1].为心肌致密化过程失败所致,可与其他的先天性心脏畸形并存(室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、脉动脉高压、永存左位上腔静脉、永存动脉干、左心发育不全等),亦可单独存在,称为孤立性心肌致密化不全(Isolated noncompaction of the ventricular myocardium,INVM).因其发生较为罕见,而临床表现亦为非特异性的,部分病人可持续多年无症,常导致对该病的认识不足甚至误诊.过去该病被认为仅见于婴幼儿,而目前研究证实也可于成人发病,甚至其成人发病率较目前所认识的更为普遍.