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1例先天性长QT综合征患者ICD植入术的护理
长QT综合征(LQTS),是一种心室复极延迟的疾病,表现为心电图(ECG)上QT间期延长,这种QT间期延长可能是先天性也可能是获得性.患者存在晕厥、癫痫、恶性心律失常的危险,其特征性心律失常称为尖端扭转心室速(TdP)有导致室颤和猝死的可能.LQTS的标准治疗是抗肾上腺素能治疗(β-受体阻滞剂),少数病例需要起搏器或埋藏式心脏复律除颤器(ICD)除颤治疗.我科于2006年5月收治1例先天性长QT综合症患者,在治疗上应用β-受体阻滞剂(倍他乐克)控制心率后植入埋藏式心脏复律除颤器(ICD)治疗,现将护理体会总结如下.
关键词： 长QT综合征 埋藏式 心脏复律除颤器(ICD) 护理 -
一个猝死家系的遗传基因检测与临床表型分析
目的 对一个猝死家系行遗传基因检测和临床表型分析,明确该家系猝死的病因,探索以猝死为首发症状病因诊断的合理.方法 对象和方法 收集猝死家系成员的资料,包括临床资料和静脉血,进行临床表型分析.利用高通量二代测序技术,对于目前报道的心源性猝死相关基因进行基因检测,发现基因变异后行Sanger法测序验证.1300例健康者作为对照.根据已有的研究结果和软件分析,对发现的遗传变异进行致病性分析.结果 表型分析提示本猝死家系为心源性猝死,分析可疑患者(两次不明原因的晕厥、其父为猝死先证者)的临床资料,除心电图发现窦性心动过缓、ST-T改变和间歇性QT间期延长(QT/QTc 536 ms/494 ms)外,未发现其他临床线索,综合分析临床资料,可能的致病原因为长QT综合征(LQTs).可疑患者遗传基因检测发现3个罕见基因变异CACNA1C c.G2573A.R858H、SCN1B基因c.C566T,p.T189M、SYNE2 c.C585A,p.C195X.其子也携带同样的三个罕见基因变异.其中CACNA1C R858H突变为肯定致病突变,能够导致LQTs 8型.虽然其子无明显临床症状,但也具有明确猝死风险.结论 LQTs 8型是导致该家系猝死的可能病因,CACNA1CR858H突变是其遗传病因.临床表型分析结合遗传基因检测,能够指导临床更加精准的识别猝死病因,基因检测对于家系成员的早期诊断价值大.
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HERG基因突变致第二型长QT综合征机制的研究进展
HERG基因编码快速激活延迟整流钾通道的α亚单位,快速激活延迟整流钾电流在心脏复极过程中起着极其重要的作用,HERG基因的突变导致快速激活延迟整流钾电流的异常,并进一步引起第二型遗传性长QT综合征((LQT2).随着研究方法的不断发展,人类对HERG基因突变引起LQT2的机制的了解越来越深刻,作者就此作一综述.
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长QT综合征家系KCNQ1 S145L和KCNH2 Y475 C基因新突变
目的研究中国遗传性长QT综合征(LQTS)患者的临床特点及LQTS常见的基因KCNQ1和KCNH2突变.方法应用聚合酶链反应和测序分析77个遗传性LQTS家系,筛查了LQTS致病基因KCNQ1和KCNH2,观察临床表现和心电图改变.结果77例先证者心电图表现为LQT1者24例、LQT2者42例、LQT3者3例,8例心电图表现不典型.年龄(27.6±16.4)岁.QTc(561±70)ms,发病年龄(17.6±14.7)岁.晕厥触发因素包括运动、情绪激动和铃声刺激等.目前已经发现了4KCNQ1突变和7 KCNH2突变,其中6个为首次发现.结论LQT2为中国常见的LQTS;本组发现KCNQ1和KCNH2各1个新突变;中国LQTS患者心电图表现和临床特点与欧美LQT患者有所不同.
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Brugada综合征合并先天性长QT综合征一例
目的 报告1例反复发作晕厥伴胸前导联J-ST-T显著抬高患者的临床过程.方法 1例15岁男孩反复于夜间卧床休息时发生晕厥,对该患者及其父母进行病史询问、体格检查、心电图及超声心动图检查,并行普罗帕酮激发试验.对患者进行冠状动脉,左、右心室造影和心内电生理检查.结果 患者及其父母无器质性心脏病依据,无阳性猝死家族史.患者直立倾斜试验阴性,冠状动脉和左、右心室造影正常,心内电生理检查未发现异常,未诱发室性心律失常.患者基础心电图胸前导联J-ST-T显著抬高,晕厥后窦性心动过速时J-ST-T降低伴QTc延长.静脉注射普罗帕酮70 mg后胸前导联J-ST与T波第二峰进一步抬高.患者母亲基础心电图ST-T类似于LQT3,但QTc正常.患者父母在静脉注射普罗帕酮70 mg后胸前导联ST-T均进一步抬高.结论 该患者心电图不同于已报道的Brugada综合征合并LQT3,可能为新的SCN5A基因突变导致的一种新的表型.
关键词： ST段抬高 Brugada综合征 长QT综合征 普罗帕酮 -
常规左侧心交感神经切除术治疗长QT综合征研究
目的长QT综合征(LQTS)是指具有心电图上QT间期延长,T波异常,易产生室性心律失常,尤其是尖端扭转性室性心动过速(TdP),晕厥和猝死的一组综合征.LQTS的治疗主要依靠药物.本研究的目的是观察左侧心交感神经切除手术(LCSD)方法对LQTS的治疗效果.方法对5例LQTS患者行LCSD手术.评价病人手术前后的心电图和临床症状等情况.结果所有病人的LCSD手术均成功.术后的QTc值由术前的(0.59±0.05)s下降到(0.48±0.04)s(P=0.006,n=5).同时,发现手术后LQTS患者心电图上U波逐渐显著的现象.(1)所有病人24 h内的平均QTc值均有不同程度的降低;(2)大心率(HR)由术前的(103±17)次/min略下降到(96±15)次/min,而小心率由(42±7)次/min略升高到(46±5)次/min;(3)术前运动试验可引起某些导联上的T波形态明显改变,而术后这些改变消失或减轻;(4)术后运动试验期间所能达到的大心率明显下降,由术前的(162±4)次/min降低到(129±10)次/min(P=0.006,n=4);(5)5例病人术后跟踪随访15个月,只有1例患者在凌晨睡眠中有2次短暂晕厥发作,该患者术后服普萘洛尔量只有20 mg(0.3 mg/kg)每日1次.其余患者皆无症状,服药情况为:2例近1年未服药,1例20 mg每日2次,1例10 mg每日3次.结论LCSD对药物不能控制的LQTS患者是一种安全、有效的疗法.相对于lCD昂贵的费用,LCSD的费用低廉、手术过程简单,因此对于象中国这样的发展中国家的LQTS患者来讲可能具有重要意义.
关键词： 长QT综合征 左侧心交感神经切除术 校正的QT间期 运动试验 u波 -
先天性长QT综合征KVLQT1和HERG基因新突变位点的检测
目的研究中国人先天性长QT综合征(1ong QT syndrome,LQTS)HERG和KVLQT1的基因突变情况.方法利用聚合酶链反应和DNA测序对11个LQTS家系HERG跨膜编码区S1～S6和KVLQT1跨膜编码区S2～S6进行基因检测.结果 (1)11个LQTS患者在国外已知突变点均无突变;(2)发现4个新的错义突变位点,分别为T1515G(HERG),C682T,C934T,G983A(KVLQT1).其对应的氨基酸改变为E505D,R228C,S230L,P312S和R328C.结论在中国人LQTS患者HERG和KVLQT1上发现了4个新的基因突变位点.
关键词： 长QT综合征 KVLQT1基因 HERG基因 新突变点 尖端扭转性室性心动过速 -
长QT综合征一家系的遗传学定位研究
目的寻找中国人长QT综合征(LQTS)的遗传易感位点,选择并确立LQTS患者症状前诊断的短串联重复序列(short tandem repeats,STR)和单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),初步建立LQTS遗传学诊断方法.方法采集一个LQTS家系四代共37个成员,用聚合酶链反应(PCR)方法扩增位于KCNQ1、HERG基因内的SNP(K546、K367、H489、和H564)和位于KCNQ1、HERG、和SCN5A基因邻近的STR(D11S1323、D11S2362、D11S1318、D7S636、D7S2461、D7S1824、D3S1298、D3S1767、D3S1100、D4S1564),所得产物经6%～10%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳后进行等位基因片段长度多态性分析或直接测序.结果通过单倍体分析排除LQT1、LQT3、和LQT4位点,初步确定该LQTS家系的致病基因位于LQT2位点.HERG基因全部外显子的直接测序结果表明7名患者均出现相同的HERG基因单碱基转换(CGA2587TGA),与之相对应的编码氨基酸由精氨酸(Arg)突变为终止密码子TGA,即R863X.结论 STR和SNP单倍体分析方法可以有效地区分正常及患病个体,确定LQTS致病基因的位点,可用于LQTS患者的症状前诊断.
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长QT综合征复极化离散与早期后除极致心律失常机制的跨壁光学标测研究
目的尖端扭转性室性心动过速(室速)是长QT综合征(LQTS)的致命性心律失常,相关机制的细胞学水平研究还不十分清楚.本文报道对复极化离散和触发机制在尖端扭转性室速发生中的作用的研究结果.方法动脉灌注的犬左心室楔形心肌块,经电压敏感性荧光染色后,行跨壁包括百余位点跨膜动作电位的同步光学标测研究.d-索他洛尔、海银花(ATX-Ⅱ)分别用来模拟LQT2和LQT3.对照组、LQT2组、LQT2组各6块.结果正常对照组的平均动作电位时限(APD)为(291±27)ms,跨壁复极化的离散(DOR)为(24±6)ms;LQT2组APD为(356±20)ms,DOR为(35±9)ms,与对照组相比差异有显著性(P＜0.05);LQT3组APD为(609±92)ms,DOR为(121±85)ms,与对照组相比差异有显著性(P＜0.05).在LQT3组,早期后除极现象可见于所有类型的心肌细胞,但以心内膜和中层心肌细胞多见.触发活动常常起源于中层心肌细胞部位.结论在LQT条件下,跨壁动作电位不均一地延长是导致复极化离散的重要原因,为心律失常的发生提供了基质.早期后除极诱导的触发活动触发了尖端扭转性室速.
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先天性长QT综合征KCNQ1基因定点突变的研究
目的利用聚合酶链反应(PCR)技术对长QT综合征(LQTS)KCNQ1基因进行定点突变的研究.方法利用PCR定点突变技术,首先设计两对引物(包含预定的突变),通过3轮PCR扩增,扩增出含有所需突变位点的片段,然后将片段克隆入T载体中,通过酶切连接的方法将突变点引入到pIRES2-EGFP-KCNQ1中,随后用Effectene转染试剂介导转染HEK 293细胞.结果在真核表达载体pIRES2-EGFP-KCNQ1基础上获得了KCNQ1 cDNA C682T的突变体,测序结果表明在序列中发生了预期的突变.结论 KCNQ1定点突变体的构建为进一步的功能研究奠定了基础.
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五个长QT综合征家系基因型和表型的关联性分析
目的分析5个中国人先天性长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)家系的基因型和表型的关联性.方法5个家系的成员行临床检查,采集静息心电图.人工测量QT、T波顶点至T波终点之间的间距(Tpeak-Tend,Tp-e)及判断T波的形态.应用短串联重复序列(short tandem repeat,STR)的位点确定染色体单体型,行连锁分析确定基因型.结果4个家系为LQT2型,1个家系为LQT3型.5个家系中发现了21个基因携带者(男性14例,女性7例),患者的平均QTc和Tp-e分别是(0.56±0.04)s和(0.16±0.04)s.43%(9/21)的患者QTc≤0.46 s.50%的患者有临床症状.3例猝死的患者中的2例(67%)以猝死作为首发症状.结论对LQTS患者进行基因型和表型的关联性研究,将有助于了解LQTS的临床特点以及指导诊断和治疗.
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β受体激动剂对LQT1模型的电生理影响
目的探讨LQT1患者在交感神经兴奋时发生室性心律失常的机制.方法实验切取犬楔形心室肌组织块,用30μmol/L chromanol 293B(IKs阻断剂)灌流该标本模拟LQT1,采用玻璃微电极和特制的金属电极,同步记录造模前后的中层和外层心室肌细胞的跨膜动作电位(TAP)和跨壁心电图(TECG),并观察异丙肾上腺素(Iso,100 nmol/L)对造模后的TAP和TECG的影响.结果chro-manol 293B使中层和外层心室肌细胞动作电位时限(APD90)均匀延长[中层:(287±12)ms vs(362±18)ms,P＜0.05;外层:(229±13)ms vs(303±20)ms,P＜0.05],跨壁复极离散度(TDR)增加不明显[(46±5)ms vs(49±7)ms,P＞0.05],TECG示QT间期延长[(314±13)ms vs(389±16)ms,P＜0.05].加入Iso后,中层心室肌细胞APD90延长[(362±18)ms vs(388±14)ms,P＜0.05],并出现早期后除极(EAD),外层心室肌细胞APD90缩短[(303±20)ms vs(285±12)ms,P＜0.05],TDR明显增加[(49±7)ms vs(87±11)ms,P＜0.05],TECG示QT间期延长[(389±16)ms vs(405±15)ms,P＜0.05],并能自发产生室性早搏和室性心动过速.结论在LQT1模型中,Iso对中层和外层心室肌细胞TAP的影响不一致,引起TDR增加,这可能是交感神经兴奋使LQT1患者发生室性心律失常的机制.
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L型钙通道在LQTl发病机制中作用的实验研究
目的 分析L型钙电流(IcaL)在犬三层心室肌细胞中的特点,探讨其在LQTl发病机制中的作用.方法 成年杂种犬14只,体重13～15 kg,雌雄不拘.分离犬三层心室肌细胞,采用全细胞膜片钳技术记录动作电位(AP)和ICaL,依次用Chromanol 293B(50ìμmoL/L)阻断慢激活延迟整流性钾电流(IKs)模拟LQTl,用异丙肾上腺素(100 nmo/L)激活13肾上腺素受体(β-AR),观察AP和,ICaL的变化.分三层取少量心室肌组织,采用实时定量逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)技术,检测各层L型钙通道a1C亚单位的mRNA含量.结果 正常情况下,犬三层心室肌细胞ICaL电流密度差异无统计学意义[外层(4.253±0.782)pA/pF,中层(4.392±0.714)pA/pF,内层(4.182±0.665)pA/pF,P＞0.05],而中层心室肌细胞动作电位时限(APD)较内层和外层的长[外层(721.48±26.59)ms,中层(911.80±31.24)ms,内层(783.52±25.27)ms,P＜0.05];阻断IKs后ICaL电流密度没有变化,而APD均明显延长[(外层(835.21±27.34)ms,中层(1089.21±30.55)ms,内层(830.64±27.12)ms,与阻断IKs前相比,P＜0.05)];β-AR兴奋使三层心室肌细胞ICaL显著增加,且三者变化差异无统计学意义[(外层(5.654±0.756)pA/pF,中层(5.458±0.702)pA/pF,内层(5.600±0.819)pAZpF,P＞0.05].但β-AR兴奋使外层和内层心室肌细胞APD缩短,中层心室肌细胞APD延长,三者变化差异有统计学意义[外层(792.63±26.71)ms,中层(1127.85±32.10)ms,内层(811.32±27.52)ms,P＜0.05].实时定量RT-PCR结果显示,三层心室肌细胞中alC亚单位的mRNA含量差异无统计学意义(外层0.112±0.019,中层0.077±0.018,内层0.109±0.012,P＞0.05).结论 L型钙通道在犬三层心室肌中的分布没有差异,在LQTl模型中,Iso使三层心室肌细胞,ICaL均匀增加,推测ICsL本身没有引起LQTl复极不稳定.
关键词： 心室肌细胞 L型钙电流 慢激活延迟整流性钾电流 β肾上腺素受体 长QT综合征 -
家族性电紊乱性心脏病未植入心律转复除颤器患者的长期随访研究
目的 研究家族性电紊乱性心脏病高危患者,未植入心律转复除颤器(ICD)的长期预后.方法 13例患者中11例长QT综合征(LQTS)、2例Brugada综合征,均有心脏性晕厥.男性4例,女性9例,平均年龄(44±19)岁.6例(46%)因心跳骤停住院治疗.4例LQTS植入起搏器,平均随访(7±4)年.结果 11例(85%)患者仍然发作晕厥,1例心脏骤停首次入院,5例(39%)心脏骤停再入院,2例LQTS死亡,其中1例(0.8%)猝死.结论 LQTS和Brugada综合征患者一旦出现晕厥,以后会反复发作,如果没有条件接受ICD治疗,其他的药物治疗、医生的密切监控随访、指导患者避免触发因素和针对家属的心肺复苏训练同样非常重要.
关键词： 长QT综合征 Brugada综合征 心脏骤停 随访 -
16个先天性长QT综合征先证者临床分析
目的 研究我国西北地区先天性长QT综合征(LQTS)患者的发病、治疗及预后情况.方法 回顾性分析西北地区确诊为LOTS的家系16个.对先证者及其家族成员进行同步6或12导联心电图记录,对先证者的临床情况进行综合分析.结果 先证者发病年龄(19.2±14.8)岁.在20岁以前发病者占59.2%.患者以女性居多,男女比例3:13(18.8%:81.2%).发病症状多以晕厥为主要表现15例(93.7%);症状发作多有明显诱发因素14例(87.5%);根据心电图特点预测LQTS患者的基因型:LQT1占5例(31.2%),LQT2占8例(50.0%),LQT3占2例(12.5%),其余1例(6.3%)心电图特征不明显,无法预测.根据心电图预测LQTS患者的基因型进行了6个家系(2个LQT3,4个LQT)的基因筛查发现了3个KCNH2突变点,基因型和表型的符合率50%.多数患者服用B受体阻滞剂类药物有效;在药物效果不好的患者中,有2例植入起搏器.结论 西北地区LQTS发病情况和临床表现与国外报道基本一致;根据心电图特点对LQTS患者进行的基因分型预测结果显示,我国的LQTS患者可能以LQT2为主,但基因型和表型有一定的差别;β受体阻滞剂可使多数患者的症状得到控制;对β受体阻滞剂疗效不好的患者,植入起搏器可提高疗效.
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植入型心律转复除颤器在长QT综合征患者中的应用
目的 总结阜外心血管病医院应用植入型心律转复除颤器(ICD)治疗长QT综合征(LQTS)患者的经验.方法 8例LQTS患者接受了ICD治疗,平均年龄(38.9±16.7)岁.在随访期间,根据具体情况,调整ICD的各项程控参数.结果 平均随访(27.3±25.9)个月,有3例患者出现了101次室性心动过速/心室颤动(VT/VF)事件.在出厂程控参数下,共记录到44次VF事件.重新设置VT/VF的识别及治疗参数后,共记录到57次VT事件,2次VF事件,大部分自行终止或经低能量转复成功.1例患者术后出现了电风暴,通过快速心室起搏,终止了尖端扭转性室性心动过速(Tdp)的反复发作.2例患者发生了因T波误感知导致的ICD误放电,通过延长感知灵敏度自动调整延迟,从而避免了T波误感知.结论 针对LQTS患者的发病特点,调整ICD的程控参数,可以提高疗效并减少ICD误放电.
关键词： 长QT综合征 植入型心律转复除颤器 T波误识别 -
先天性长QT综合征20个家系187例的调查与研究
目的调查与研究先天性长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)的遗传特点及家系图谱分析,LQTS的心电图分型、诊断以及治疗.方法应用惠普12导联心电图机对先证者及其家庭成员分别记录6导联及12导联常规体表心电图,对先证者行24 h动态心电图检查,分别测量Ⅱ、V2导联的QT、QTc以及QTd.先证者及家族中有症状的患者给予普萘洛尔2～3 mg/kg,每日3次治疗.结果187个家庭成员中有31例为LQTS患者,男性11例,女性20例.其中LQT118例,LQT212例,LQT31例.QT间期为(0.57±0.08)s,QTc为(0.58±0.08)s,QTd为(0.16±0.03)s.除1例应用阿托品治疗有效,6例猝死外,其余24例(77.4%)患者应用普萘洛尔治疗有效.无症状的QTc延长者56例,男性23例,女性33例,LQT122例,LQT234例.QT间期为(0.47±0.09)s,QTc为(0.52±0.07)s,QTd为(0.08±0.03)s,有症状组与无症状组相比有统计学意义.家系图谱分析符合常染色体显性遗传规律.结论 12导联体表心电图是LQTS常用的简单的检查方法,心电图对LQTS的临床分型基本准确可靠.普萘洛尔是预防LQTS患者猝死的有效药物.
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先天性长QT综合征的QT间期不均一性:诊断上的意义
目的通过分析QTc间期在长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)家系患者中的分布状况,评估QTc值在诊断LQTS上的意义.方法研究对象为KVLQT1和HERG基因突变形成的LQT1和LQT2基因型患者.研究24个LQTS家系中374个成员的QTc值,包括181个基因携带者(83个KVLQT1和98个HERG)和193个非基因携带者.基因携带者中男性88人,女性93人;非基因携带者中男性97人,女性96人.将QTc的分布制成图表并按基因型进行比较,计算QTc值诊断LQTS的敏感性和特异性.结果 LQT1和LQT2患者的QTc范围为0.41～0.62 s,非基因携带者为0.36～0.47s.当女性QTc≥0.48 s,男性QTc≥0.47 s时可诊断为LQTS.相反,当女性QTc≤0.41 s,男性≤0.40s时可排除LQTS.QTc值在0.42 s至0.46 s之间者,需要进一步检查来确诊.结论 LQT1和LQT2基因携带者QTc值范围较宽,使QTc值正常和临界的基因携带者在诊断上较为困难,对这类患者诊断时应特别注意.
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先天性长QT综合征的临床分析及KVLQT1基因突变初步检测
目的了解中国人先天性长QT综合征的临床和心电图表现及在突变热点KVLQT1上有无突变.方法对20个家系71例先天性长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)的临床及心电图资料进行分析,并对其中10个家系及6个散发病例共48例,采用聚合酶链反应-单链构相多态性(PCR-SSCP)方法检测KVLQT1基因跨膜编码区S2～S4及S6的突变.结果根据诱发的原因不同,LQTS可分为儿茶酚胺依赖型和长间歇依赖型,在中国人先天性LQTS中亦存在长间歇依赖型,且发病率并不低(占LQTS的12.50%);LQTS的心电图上除QTc延长外,T波电交替,T波切迹,TU融合,和RR间期延长在症状发作时均较常见.结论 QTc不是诊断LQTS的"金标准”;未发现KVLQT1检测区域内的基因突变.
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先天性长QT综合征的临床特点
目的强调先天性长QT综合征(LQTS)患者临床特点的重要性.方法对4例LQTS患者的临床和心电图特点进行分析,并对其临床诊断、发病机制、治疗及分子遗传学研究加以讨论,并行4例家系调查分析.结果 4例均为女性,家系中除1例外均为女性,QT间期均延长,反复发作性晕厥;4例均为Romano-Ward综合征.结论 LQTS是一个不难诊断的疾病,目前已有有效的治疗措施,应提高诊断率,勿漏诊或误诊.
