首页 > 文献资料
-
药物性长QT综合征进展
获得性长QT综合征是指由药物、心肌疾病或者代谢异常等因素引起的以可逆性QT间期延长、尖端扭转性室速(torsades de points,TdP)、晕厥或猝死为特征的临床综合征.其中药物性长QT综合征常见.现就药物性长QT综合征的新进展做一综述.
-
外周血单核细胞Toll样受体4、肿瘤坏死因子-α表达与糖尿病心肌病心功能的相关性
目的 探讨外周血单核细胞Toll样受体4(TLR4)及肿瘤坏死因子-α(TNF-α)的表达与糖尿病心肌病(DCM)心功能的关系.方法 选取2008年6月至2011年7月在广东医学院附属医院心血管内科住院的单纯2型糖尿病(T2DM)患者36例,DCM患者48例,另选同期体检的40名健康人作为对照组.按纽约心脏病协会(NYHA)心功能分级进行临床评价.检测并比较各组间外周血TLR4、TNF-α、N端B型脑钠肽(NT-BNP)表达及左心室射血分数、左室舒张末径的差异,以多元逐步回归分析法分析外周血 TLR4、TNF-α与心功能的相关性.结果 (1)DCM组患者的外周血单核细胞TLR4 mRNA和TNF-α均高于健康对照组和T2DM组,且NT-BNP、左室舒张末径水平增加,而左心室射血分数降低(均P＜0.05).(2)DCM组患者外周血单核细胞TLR4 mRNA在NYHA分级中呈梯次增高(Ⅰ～Ⅳ级分别为2.1±0.4、3.1±0.4、4.1±0.6、5.1±0.5,均P＜0.05)；TNF-α表达水平在NYHA分级中呈梯次增高[Ⅰ～Ⅳ级分别为(302 ±92)、(414±102)、(658±116)、(1035±108)mmol/L]；NT-BNP、左室舒张末径在Ⅳ级组均显著高于Ⅰ～Ⅲ级组(均P＜0.05),两者在Ⅰ～Ⅲ级组间比较差异无统计学意义(P＞0.05)；左心室射血分数水平呈梯次减少(P＜0.05),但两者在Ⅲ、Ⅳ级组间比较差异无统计学意义(P＞0.05).(3)TLR4、TNF-α与NYHA心功能分级存在线性相关(r=0.61、0.26,均P＜0.05),其中以TLR4相关性好,但与NT-BNP、左室舒张末径、左心室射血分数无相关关系(均P＞0.05).(4)经多元线性回归分析显示,仅TLR4是DCM患者NYHA心功能分级的独立相关因素(回归系数=0.371,P=0.000).结论 TLR4/TNF-α信号通路与DCM心功能的严重程度正相关,可能促进DCM患者心力衰竭的发生、发展.
-
糖尿病心肌病患者血糖波动与结缔组织生长因子的关系
目的 观察糖化血红蛋白低于7％的糖尿病心肌病患者血糖波动与血清结缔组织生长因子水平的关系及其临床意义.方法 选取2009年10月至2010年7月在黑龙江省医院内分泌科就诊的2型糖尿病患者50例,其中男25例,女25例,年龄30～50岁,根据是否合并糖尿病心肌病分为单纯2型糖尿病组[n=25,男13例,女12例,年龄(41±5)岁]和糖尿病心肌病组[n=25,男12例,女13例,年龄(43±6)岁].另以同期于黑龙江省医院进行体检的20名健康志愿者为正常对照组[男11例,女9例,年龄(40±5)岁].应用动态血糖监测系统连续监测血糖3d,计算平均血糖波动幅度及日间血糖绝对差值.采用酶联免疫吸附法检测血清结缔组织生长因子水平.采用方差分析和多元逐步回归分析进行数据统计.结果 糖尿病心肌病组血清结缔组织生长因子水平明显高于单纯2型糖尿病组和正常对照组[分别为(311±32)、(211±29)、(181±38) ng/L,F=81.53,P＜0.05].糖尿病心肌病组平均血糖波动幅度[分别为(7.1±1.0)、(6.0±1.0) mmol/L,F=25.46,P＜0.05]、日间血糖平均绝对差[分别为(2.56±0.38)、(1.37±0.26) mmol/L,F=66.13,P＜0.05]明显高于单纯2型糖尿病组.Pearson直线相关分析显示,血清结缔组织生长因子水平与餐后2h血糖、24h尿微量白蛋白、平均血糖波动幅度、日间血糖平均绝对差呈正相关(r值分别为0.759、0.655、0.491、0.617,均P＜0.05).结论 血糖波动可能通过影响血清结缔组织生长因子水平参与糖尿病心肌病的发展,结缔组织生长因子表达上调对糖尿病心肌病的诊断及预后有重要的临床意义.
-
云南地区一心肌病家系致病基因的筛查
目的 对一扩张型心肌病和肥厚型心肌病共存的家系成员进行候选致病基因筛查,以期发现该家系的致病基因突变,并初步探讨基因型与表型的关系.方法 入选2013年9月云南省第一人民医院收治的扩张型心肌病先证者及其家系成员共26名,另选取体检中心年龄、性别、种族与上述家系成员相匹配的健康云南人215名作为对照.询问先证者及其家系成员的病史、家族史,并进行体格检查、常规心电图和超声心动图检查.由华大基因公司完成先证者候选致病基因全外显子高通量测序,采用Sanger测序验证家系成员的可疑突变.通过定期门诊复查和(或)电话进行随访,内容包括家系成员死亡及其原因,是否有新发扩张型或肥厚型心肌病,随访1年或至患者死亡.结果 家系中先证者(Ⅲ9)及其父亲(Ⅱ7)携带TTNc.604 A＞G(p.Lys202 Glu)、TAZ c.580A＞ G(p.Ile194Val)及MYH7c.730 T＞C(p.Phe244Leu)3种错义突变,先证者起病时心功能较差,并伴有恶性心律失常,而其父无明显临床症状.健康对照人群中未发现上述突变.结论 本研究发现一云南心肌病家系存在MYH7、TTN和TAZ基因突变,携带复合突变的家系成员其所患心肌病具有发病早、表型严重的特点.
-
左室心肌致密化不全患者的冠状动脉病变特点及其预后分析
目的 总结左室心肌致密化不全(LVNC)患者的冠状动脉病变特点,并对LVNC预后的影响因素进行分析.方法 连续入选自2006年1月至2010年8月经超声心动图和(或)心脏磁共振成像确诊为LVNC并进行了冠状动脉造影或多排螺旋CT(MDCT)检查的患者共51例,总结其冠状动脉病变特点,并分析冠状动脉病变对LVNC预后的影响.结果 20例(39.22%)患者合并冠心病,其中单支病变9例,双支病变3例,三支病变5例,合并左主干病变3例;4例行冠状动脉旁路移植术(CABG)和(或)经皮冠状动脉介入治疗(PCI).合并冠心病组(20例)与非冠心病组(31例)比较,前者平均年龄及合并糖尿病、高血压病、高脂血症的比例均高于后者(P＜0.05);前者氨基末端B型利钠肽前体(NT-proBNP)水平低于后者(中位数:1078.3 pmol/L比1211.0 pmol/L);两组之间的心原性死亡和(或)心脏移植事件及心原性再住院的发生率差异无统计学意义;logNT-proBNP是LVNC预后的独立危险因素(HR=3.993,95%CI:1.140～13.988,P=0.030).结论 应当对LVNC患者常规进行冠状动脉检查;NT-proBNP是LVNC预后的独立危险因素;合并冠心病对LVNC预后没有显著影响.
-
系统性红斑狼疮合并心肌受累病例分析
目的 通过对系统性红斑狼疮(SLE)心肌受累病例的分析,提高对本病的认识.方法 总结分析北京协和医院近10年共13例SLE心肌受累病例临床资料及预后.结果 SLE心肌受累发生率0.52%,糖皮质激素治疗前后左心室射血分数分别为(37.7±5.8)%和(40.9 ±7.1)%(P=0.002),抗rRNP抗体与治疗后左心室射血分数改善显著相关(r=0.843,P=0.001).cTnI与左心室舒张末期内径改善相关(r=0.656,P=0.036).结论 SLE心肌受累仍属罕见病,预后较差,心脏超声可早期诊断并监测病情,激素治疗可以改善症状,一些血清学指标与病情相关.
-
99mTc-MIBI心肌灌注断层显像鉴别诊断扩张型和缺血性心肌病
目的探讨核素心肌显像对扩张型心肌病和缺血性心肌病的诊断价值.方法对23例扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy, DCM)和29例缺血性心肌病(ischemic cardiomyopathy, ICM)进行99mTc-MIBI心肌断层显像,观察其在心肌的分布情况.结果所有52例患者的显像均有放射性分布异常.DCM组47.8%(11/23)放射性均匀减低,34.8%(8/23)呈花斑样改变;ICM组则96.6%(28/29)有节段性放射性缺损,无花斑样改变病例.若以节段性放射性缺损作为诊断缺血性心肌病的标准则其敏感性为96.6%,特异性为93.3%;若以均匀减低和/或花斑样分布而无完全缺损节段作为扩张型心肌病的诊断标准,则DCM组有82.6%的病例符合.结论 99mTc-MIBI心肌断层显像的特征对扩张型心肌病和缺血性心肌病的诊断和鉴别诊断具有较高的应用价值,与心血管造影有较好的相关性.
关键词： 心肌疾病 体层摄影术 发射型计算机 99M锝SESTAMIBI -
新型磁共振对典型及早期致心律失常性右室心肌病诊断价值的探讨
目的用有黑血技术的新型磁共振(MRI)对典型致心律失常性右室心肌病(ARVC)者进行检查,以确定新型MRI诊断ARVC的特异性和敏感性,并通过对确诊的ARVC患者的一级亲属行MRI检查,以探讨MRI对早期ARVC的诊断价值.方法 10例ARVC患者(除1例猝死首诊者外)及其7个家系的54名成员全部接受询问病史、体检、心电图、心脏超声等检查;10例临床患者均接受MRI检查,分析和确定其影响特征及诊断条件,在此基础上对部分家系成员行MRI检查以发现早期ARVC患者.结果临床患者有阵发性室性心动过速(8/8)、晕厥(9/10)、心力衰竭(3/10)和猝死(3/10).心电图均有左束支传导阻滞型阵发性室性心动过速,心室晚电位(VLP)均阳性(8/8).MRI检查显示临床患者均有明显右心室(RV)扩大及室壁广泛强信号,经压脂处理后心肌信号呈岛状或连续中断,为特征性纤维脂肪替代影像;患者均有RV运动减低或有室壁瘤形成,部分伴左心室受累(3/8).家系筛选发现8例异常,拟诊为早期ARVC,2例有心电图异常,2例VLP阳性.MRI显示,8例心室壁均有局限性纤维脂肪变的影像改变,4例有RV扩大,2例可疑扩大,6例RV心尖部血流淤滞现象.结论带黑血技术的新型MRI是目前诊断ARVC和早期ARVC的具特异性和敏感性的检查手段.
-
左心室心尖发育不良的临床和影像学特征
目的 探讨左心室(左室)心尖发育不良的临床和影像学特征.方法 入选2008年1月至2012年1月诊断为左室心尖发育不良的患者7例(男性3例,女性4例),年龄6 ～44(19.9±14.2)岁.患者均接受经胸超声心动图检查；其中3例患者接受心血管MRI检查；2例患者接受CT检查,其中1例患者同时接受心导管和造影检查.分析患者的临床和影像学特征.结果 7例患者中,以胸闷不适就诊4例,3例患者心前区可闻及杂音.心电图显示3例患者合并心房颤动.影像学检查显示,患者的左室心尖部均扁平,心腔呈球形改变；左室横径均增大而纵径相对短缩,横径为(57.9±11.6) mm；室间隔均凸向右室,厚度为(7.3±1.2) mm；左室射血分数为(47.6±17.2)％,其中2例患者的左室射血分数减低；左室乳头肌均附着于扁平的左室前壁心尖部；右室腔均增大并包绕发育不良的左室心尖部,右室横径为(19.7±7.6) mm；接受心血管MRI或CT检查的5例患者均在心尖部存在脂肪替代.结论 左室心尖发育不良的临床表现各异,影像学以左室心尖部扁平、心腔球形改变、左室乳头肌异常附着于前壁心尖部以及右室远端包绕发育不良的左室心尖为特征.
-
结蛋白基因突变相关性心肌病五家系临床和遗传特点
目的 研究中国人群结蛋白病的临床表现、肌肉病理改变和基因突变规律.方法 5个家系共36例患者,男18例,女18例.其中心肌病伴骨骼肌病19例,单纯心肌病13例,单纯骨骼肌病1例,3例死于心脏病变但生前临床不详.23例心电图检查中20例伴随多种类型的心脏传导阻滞.23例心脏超声检查发现限制型心肌病2例,扩张型心肌病和肥厚型心肌病各1例.对7例患者行骨骼肌活检,标本行常规组织学、酶组织化学、免疫组织化学和电镜检查.对21例患者、17例无症状家系成员和50名正常中国人行结蛋白基因测序.结果 肌肉活检均提示肌纤维内出现小球形或无定形的嗜酸性物质沉积,免疫组织化学染色显示存在结蛋白沉积,伴随个别肌纤维出现肌营养不良素、分层蛋白和α-辅肌动蛋白的异常聚集.电镜显示肌纤维膜下和肌原纤维之间出现大量颗粒细丝物质.在5个家系发现结蛋白存在5种新的杂合突变.所有突变只出现在患病成员,而正常家系成员及50名正常中国人中没有检测到相同突变.结论 在我国结蛋白基因多种新突变导致的结蛋白病多以不同形式的心肌病为主,特别是心律紊乱相关的心肌病,可以伴随不同程度的骨骼肌损害.
-
18例心肌致密化不全患者的临床特征
目的 探讨心肌致密化不全患者的临床特征.方法 回顾分析了18例心肌致密化不全患者的临床表现、心电图、超声心动图等资料,随访(11±5)个月.结果 心肌致密化不全占同期确诊的各类原发性心肌病的8.1%.发病年龄1.5～71岁,男性占66.7%,家族性发病2例.14例患者表现为程度不等的心力衰竭,2例患者因心律失常表现为黑矇、晕厥,1例患者发生血栓栓塞,1例患者无症状.心电图均有异常,室性期前收缩7例,心脏传导阻滞和心房颤动各4例.所有患者均通过心脏超声检查确诊,其中17例患者病变局限于左心室,1例局限于右心室,心尖部常受累(72%),收缩末期非致密化心肌层/致密化心肌层2.3～3.1,15例患者左室射血分数＜50%,室壁弥漫性运动障碍.随诊期间13例患者反复出现心力衰竭,1例患者于确诊后16个月发生心脏性猝死,1例患者因顽固性心力衰竭于确诊后10个月接受心脏移植,1例患者因药物难以控制的心律失常置入埋藏式自动心脏复律除颤器,口服抗凝药的患者未再发血栓栓塞.结论 心肌致密化不全的病情迁延,男性多见,有家族遗传倾向,在原发性心肌病中并不罕见.临床表现主要是心力衰竭、心律失常、血栓栓塞.心脏超声为确诊的首选检查.预后较差,顽固性心力衰竭和致死性心律失常是主要死因,心脏移植、置入埋藏式自动心脏复律除颤器能降低致死(残)率,口服抗凝药能减少血栓栓塞的发生.
-
心壁错构性发育不良与原发性心肌病
目的 探讨心壁错构性发育不良的病理形态表现、特点、类型及其与原发性心肌病的关系.方法 以2004年6月至2007年12月底阜外心血管病医院进行心脏移植的92例心脏为观察对象,在心脏离体后立即进行了肉眼观察、测量和摄影记录,并进行了全面的病理组织学观察.结果 心壁的错构性发育见于多种类型的心脏病,且在原发性心肌病中更为多见,差别只是错构的严重程度和分布范围的不同.心壁内存在轻、中度错构不一定就是疾病,但过多的出现能明显影响心脏的结构和功能,只有某种类型的错构性发育较集中或突出时,病理和临床方面才呈现出某一类型的错构性心肌病.错构的范围和程度与原发性心肌病的心脏扩张表现和心力衰竭出现的早晚有一定的正相关趋势.92例中58例为原发性心肌病,34例为非原发性心肌病,原发性心肌病中有25例为错构性心肌病,占原发性心肌病的43.1%.心壁错构性发育异常的病理形态表现主要有:(1)心壁的过度增殖肥厚;(2)纤维/脂肪组织或脂肪/纤维组织替代;(3)心肌细胞的排列紊乱;(4)冠状动脉结构不良等.错构性心肌病一般是一种错构形式为主的多种错构形式组合,相同临床表现的错构性心肌病,其病理基础不完全相同,纤维-脂肪替代为主的多见于扩张型心肌病和致心律失常性右心室心肌病,心肌排列紊乱多伴随于肥厚型心肌病,冠状动脉结构不良常因心肌缺血而扩张.结论 心壁错构性发育不良是心脏结构变异的常见形态表现,只有错构的分布比较密集、弥漫时才表现出某一特定类型的心肌病,错构比较密集、弥漫或伴有严重心肌变性者易表现出心脏扩张和心力衰竭.
-
单纯心壁病损性扩张心脏的病理基础分析
目的 观察单纯心壁病损造成心脏扩张者心脏的病理形态特征,为临床和影像提供鉴别诊断参考依据.方法 2004年6月至2006年6月底,对阜外心血管病医院进行心脏移植的56例受体心脏在离体后立即进行了肉眼观察、测量和摄影记录,并进行了全面的病理组织学观察.以其中单纯心壁病损造成的心脏扩张者进行临床病理对比分析,观察其形态特点.结果 56例受体心脏中38例为单纯心壁病损造成的心脏扩张者,占67.9%.这38例中50.0%为原发性扩张型心肌病,23.7%为致心律失常性右心室心肌病,15.8%为缺血性心肌病,其余的10.5%为局灶性心肌致密化不全、巨细胞性心肌炎和特异性心肌病中的酒精性心肌病和高血压性心肌病.38例中临床诊断与病理诊断不相同的有15例,不相符率为39.5%,不相符率较高的依次为巨细胞性心肌炎(100%)、缺血性心肌病(83.3%)和致心律失常性右心室心肌病(77.8%).不相符的这几种疾病的原临床和影像学诊断都是原发性扩张型心肌病.致心律失常性右心室心肌病、缺血性心肌病、心肌致密化不全和巨细胞性心肌炎都有特征性的病理形态表现,酒精性心肌病和高血压性心肌病等的病理诊断需要参考临床资料.结论 进行心脏移植病例受体心脏的病理学检查有利于提高心脏病的临床和影像诊断的正确率,有扩张表现的心脏病的诊断要排除心脏扩张的继发原因,并要注意与终末期心脏疾病作鉴别.
-
心肌淀粉样变性临床特点及影像学特征
目的 总结心肌淀粉样变的临床特点和影像学特别是磁共振成像(MRI)的表现特征.方法 回顾分析自2013年1月至2014年12月北京协和医院住院期间经组织病理活检证实为心肌淀粉样变的31例患者的临床表现、心电图、超声心动图和心脏MRI的特点.结果 心肌淀粉样变患者发病年龄较晚,平均(54±11)岁,且多见于男性(20例,64.5％),血压基本正常.患者入院症状各异,以下肢水肿(13例,41.9％)、胸闷憋气(12例,38.7％)、腹痛腹泻(9例,29.0％)等表现多见.患者心电图以肢体导联低电压(20例,64.5％)、胸导R波递增不良(20例,64.5％)、假性病理性Q波(17例,54.8％)、ST-T改变(27例,87.1％)为主要表现.超声心动图结果示31例患者左心房增大25例(80.6％),室间隔增厚22例(71％),心内膜下出现毛玻璃样改变12例(38.7％),心室限制性舒张功能减低24例(77.4％),左心室收缩功能减低14例(45.2％),左心室射血分数＜50％10例(32.3％).31例患者中7例进行了MRI心脏扫描和延迟增强扫描,其中6例有不同程度的左心室室壁和(或)室间隔增厚,3例出现房间隔增厚,4例伴有左心房增大,3例伴有右心房增大,MRI延迟强化示3例患者均出现心内膜弥漫性延迟强化和室间隔肥厚并延迟强化,其中1例伴房间隔延迟强化,2例出现心内膜下延迟强化,2例表现为室间隔和游离壁强化.结论 临床上心肌淀粉样变患者主要以胸闷气促、下肢水肿等为临床表现,心电图示肢体导联低电压、胸导R波递增不良和假性病理性Q波,超声心动图示心室壁增厚伴毛玻璃改变,心脏MRI提示延迟强化.在未进行病理活检的情况下如果患者具有上述特征可高度怀疑心肌淀粉样变.
-
糖尿病心肌病外周血单核细胞Toll样受体4、肿瘤坏死因子-α的表达及其与心肌灌注的相关性
目的 探讨糖尿病心肌病患者外周血单核细胞 Toll 样受体4(TLR4)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)的表达及其与心肌灌注的相关性,初步探讨 TLR4、TNF-α在糖尿病心肌病心肌灌注中的作用,为临床诊治糖尿病心肌病提供新的思路.方法 2型糖尿病(T2-DM)组37例(其中糖尿病心肌病组17例、单纯T2-DM组20例)健康对照组20例.采用SYBR GreenⅠ实时荧光定量RT-PCR检测外周血单核细胞(PBMC)TLR4及TNF-α的mRNA表达.流式细胞仪及ELISA法分别检测单核细胞分泌TLR4、TNF-α蛋白水平.进行心肌灌注单电子发射计算机体层扫描(SPECT)图像可视化分析.结果 糖尿病心肌病组单核细胞TLR4和TNF-α的 mRNA及蛋白表达均显著高于单纯T2-DM组,单纯T2-DM组高于对照组(P均<0.05).糖尿病心肌病组心肌灌注总负荷评分(SSS评分) 和总静息评分(SRS评分)显著高于单纯T2-DM组,单纯T2-DM组高于对照组(P均<0.01).外周血单核细胞TLR4和TNF-α表达与SSS评分水平呈正相关(r=0.75,P<0.05;r=0.931,P<0.005),与SRS评分水平也呈正相关(r=0.78,P<0.05;r=0.89,P<0.005).DCM组SSS评分、SRS评分与可溶性血管细胞黏附分子呈正相关(r=0.728,P<0.005;r=0.738,P<0.005),与B型利钠肽、左心室射血分数、二尖瓣口舒张早期峰值速度/舒张晚期峰值速度、糖化血红蛋白、空腹血糖、空腹胰岛素、低密度脂蛋白胆固醇无相关性(P均>0.05).结论 研究提示TLR4、TNF-α可能在糖尿病心肌病心肌灌注中具有炎症损伤的作用,其机制可能是通过上调 TLR4、TNF-α表达介导级联反应,从而促进内皮分泌可溶性血管细胞黏附分子-1引起心肌灌注的炎症损伤.
-
左心室致密化不全的超微结构与临床和病理表现的关系
目的 观察左心室致密化不全受体心脏超微结构和组织学特点,并探讨二者及临床表现间的关系.方法 2004年6月至2014年6月阜外心血管病医院进行心脏移植的左心室致密化不全患者11例,记录患者的临床资料,心脏移植术后对受体心脏行肉眼检查、测量和拍照记录,光镜及透射电镜观察,对病变的意义进行临床病理分析.结果 11例患者受体心脏大体表现以左心室壁异常粗大的肌小梁和深陷的肌隐窝为特征,小梁层与致密层比值≥2.0;病变以左心室心尖部为重,其次为左心室游离壁.组织学见心内膜中较多胚胎早期的黏液基质样物,以及发育不成熟的心肌细胞.透射电镜显示心肌细胞内线粒体的形态、数目及分布异常;心肌细胞有肌丝、肌节、闰盘结构等发育异常;心肌细胞内基质样物质及核周糖原增加.各组织学类型中均可见心肌内基质增多及闰盘异常;心脏质量≥350 g的受体心脏可出现线粒体增多;LVEF≥30％的患者受体心脏多表现为心肌内基质增多,LVEF＜ 30％者多表现为闰盘异常.结论 左心室致密化不全超微结构特征为肌丝、肌节、线粒体及闰盘结构异常等心肌发育障碍,大体及组织学表现呈小梁层与致密层比值≥2.0的典型特点,且二者与临床心功能障碍有关.
-
回顾性调查线粒体疾病患者的心脏病变
目的 分析线粒体疾病心脏受累的表现,提高对该病的认识.方法 回顾北京协和医院20年来诊断的90例线粒体疾病患者临床与病理资料,包括心电图、动态心电图和心脏超声检查.结果 90例线粒体疾病患者中合并心脏病变29例.其中合并心肌病变5例(5.6%),为左心室肥厚2例、心脏扩大伴心力衰竭3例;合并先天性结构性心脏病4例(4.4%),包括三尖瓣或(和)二尖瓣脱垂各1例,房间隔或室间隔缺损各1例;各种不同程度心律失常20例(22.2%),包括安装永久起搏器者4例(3例在安装起搏器后1～3年才诊断为线粒体疾病),多种心律失常包括室性心动过速1例,阵发性房性心动过速1例,无症状的心律失常14例(分别是右束支传导阻滞4例,右束支合并左前分支传导阻滞1例,短PR间期综合征5例,B型预激综合征2例,室内传导阻滞2例).心脏传导阻滞在Kearns-Sayre综合征(9例)中发生率高达66.7%.8例患者检出线粒体基因A3243G突变.结论 线粒体疾病可以心肌病、心力衰竭、恶性心律失常为首发表现,对青壮年心肌病、伴发严重的心脏传导阻滞应尽可能寻找病因包括进行相关基因检查.此外,对所有诊断为线粒体疾病患者需定期进行心电图和超声心动图等检查以便尽早发现异常及早处理以改善预后.
-
高致死性心肌致密化不全一家系报道
目的 家族性心肌致密化不全(LVNC)临床极为罕见,本文报道一伴发多种心律失常和多发性猝死家系,以探讨其临床特征及遗传规律.方法 对一伴发多种心律失常和多发性猝死家系进行系统的家系调查,对猝死者进行详细的病史分析,对调查时存活者33人均行彩色超声心动图、心电图和动态心电图检查,2例严重患者行核磁共振成像,并绘制家系图.结果 该家系5代40人中,猝死7例(17.5％,7/40),其中1例系确诊并死于家系调查期间.家系33人参与调查,10例(30.3％,10/33)确诊LVNC.其中3例合并显著性心脏扩大,2例心功能不全,l例合并病态窦房结综合征置入永久性心脏起搏器,1例合并室上性心动过速行射频消融术,3例合并完全性左束支传导阻滞.初步的家系分析发现猝死和LVNC仅发生于女性患者的后代,且除3例幼年后代外几乎全部患病(83.3％,15/18),而男性患者后代无一发病(0/8).女性患者发病年龄较轻,病情明显较男性患者严重.7例猝死患者6例为女性.心脏扩大、心功能不全、阵发性室上性心动过速、严重心律失常均发生于女性患者.结论 本家系为高发病、高致死性、伴复杂心律失常的遗传性心肌致密化不全家系,初步家系分析表明该家系呈母系遗传倾向,推测其发病机制可能与线粒体基因突变有关.
-
肝X受体信号通路在小鼠HL-1心肌细胞肥大中的作用
目的 探讨肝X受体(LXR)信号通路在内皮素-1(ET-1)诱导的小鼠HL-1心肌细胞肥大中的作用.方法 将培养的小鼠HL-1心肌细胞分为4组:(1)对照组:加入DMSO；(2)T0901317组:加入LXR受体激动剂T0901317(终浓度为1μmol/L)；(3)ET-1组:加入ET-1(终浓度1 nmol/L)诱导心肌细胞肥大；(4)T0901317+ ET-1组:先加入T0901317(终浓度1μmol/L)处理8h后,再加入ET-1(终浓度1 nmol/L).采用免疫荧光技术进行细胞染色,NIH图像J处理软件分析细胞表面积,3H-亮氨酸的掺入检测心肌细胞蛋白合成速率,实时定量PCR法检测心钠肽(ANP)及β-肌球蛋白重链(β-MyHC) mRNA的表达水平,并观察沉默LXR表达后T0901317对ANP mRNA表达的影响.结果 ET-1组HL-1心肌细胞相对细胞表面积、ANP、β-MyHC mRNA表达以及3H-亮氨酸的掺入分别为2.00±0.29、1.98±0.47、2.13 ±0.39和1.79 ±0.17,均显著高于对照组的1.00 ±0.26、1.00±0.21、1.00±0.31和1.00 ±0.03(P均＜0.05).T0901317+ ET-1组心肌细胞相对细胞表面积、ANP、β-MyHC mRNA表达及3H-亮氨酸的掺人分别为1.24±0.25、1.19 ±0.21、1.48±0.27和1.15 ±0.11,均显著低于ET-1组(P均＜0.05),沉默LXR α/β后T0901317+ET-1组ANP的mRNA表达为1.78±0.05,与ET-1组1.94 ±0.17比较差异无统计学意义.结论 LXR激动剂T0901317可抑制ET-1诱导的HL-1细胞的肥大,T0901317对ANP mRNA表达的抑制是受体依赖性的.
-
结蛋白相关心肌病转基因小鼠闰盘重塑
目的探讨结蛋白相关心肌病(DRC)闰盘相关蛋白表达和分布的变化.方法以1个月DRC转基因小鼠为模型,采用Western印迹和免疫标记共聚焦显微镜观察闰盘相关蛋白在心室中的表达和分布.结果与野生型结蛋白转基因小鼠和非转基因小鼠相比,突变型结蛋白小鼠pan-cadherin、α-catenin、β-catenin总蛋白升高(P<0.05)α-catenin和β-catenin以胞浆部分显著(P<0.05)pan-cadherin膜蛋白部分和胞浆部分升高(<0.05)而细胞骨架蛋白(TIF)部分降低;Cx43总蛋白和TIF则明显降低(P<0.05)存在着再分布.野生型结蛋白小鼠与非转基因小鼠比较,各蛋白均无显著变化.免疫标记证实这一结果.结论 DRC早期已发生闰盘重塑,闰盘蛋白表达和分布改变可能促进心律失常和心功能衰竭的发生.
