云南地区一心肌病家系致病基因的筛查
摘要： 目的 对一扩张型心肌病和肥厚型心肌病共存的家系成员进行候选致病基因筛查,以期发现该家系的致病基因突变,并初步探讨基因型与表型的关系.方法 入选2013年9月云南省第一人民医院收治的扩张型心肌病先证者及其家系成员共26名,另选取体检中心年龄、性别、种族与上述家系成员相匹配的健康云南人215名作为对照.询问先证者及其家系成员的病史、家族史,并进行体格检查、常规心电图和超声心动图检查.由华大基因公司完成先证者候选致病基因全外显子高通量测序,采用Sanger测序验证家系成员的可疑突变.通过定期门诊复查和(或)电话进行随访,内容包括家系成员死亡及其原因,是否有新发扩张型或肥厚型心肌病,随访1年或至患者死亡.结果 家系中先证者(Ⅲ9)及其父亲(Ⅱ7)携带TTNc.604 A＞G(p.Lys202 Glu)、TAZ c.580A＞ G(p.Ile194Val)及MYH7c.730 T＞C(p.Phe244Leu)3种错义突变,先证者起病时心功能较差,并伴有恶性心律失常,而其父无明显临床症状.健康对照人群中未发现上述突变.结论 本研究发现一云南心肌病家系存在MYH7、TTN和TAZ基因突变,携带复合突变的家系成员其所患心肌病具有发病早、表型严重的特点.
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氨氯地平抑制氧化修饰低密度脂蛋白诱导的血管平滑肌细胞增殖
许多研究表明,血管中膜来源的平滑肌细胞(VSMC)移行到内膜异常增殖和积聚在动脉粥样硬化(AS)的发生和发展中起了早期和关键的作用.已知有许多因素能促进VSMC的增殖和移行,例如,血小板源生长因子(PDGF)、成纤维细胞生长因子、血清、凝血酶血管紧张素Ⅱ等.
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基质金属蛋白酶及抑制物在兔髂动脉成形术后再狭窄中表达的实验研究
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缺血预适应对急性心肌梗死影响32例分析
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卡维地洛预防冠状动脉介入治疗后再狭窄的观察
本研究观察卡维地洛预防冠心病(CHD)患者经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后再狭窄的临床效果.
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冠心病患者应用雷帕霉素洗脱支架与紫杉醇洗脱支架的初步临床随访结果
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80岁以上的高龄冠心病患者冠状动脉支架置入术的临床特点及长期随访
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急性心力衰竭患儿血浆脑钠素变化及其临床意义的研究
急性心力衰竭是小儿尤其是婴幼儿时期常见的危重急症.目前临床诊断心力衰竭的指标主要依靠临床表现.随着人们对利钠肽认识的不断增加,逐渐提出以心钠素和近年来发现并应用的脑钠素(BNP)作为诊断心力衰竭、判断预后的重要参考指标.本研究旨在通过观察心力衰竭患儿血浆BNP水平及心功能指标的变化,并进行相关分析,探讨BNP在早期诊断心力衰竭及判断预后等方面的价值.
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1023例急性心肌梗死患者发病时间特点分析
心肌梗死的发病有季节和时间规律.本研究连续收集我院1994年至2004年ST段抬高型急性心肌梗死(AMI)患者资料,分析月、周、日发病规律.
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多巴酚丁胺实时声学造影评价介入治疗术后心肌灌注
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美托洛尔治疗慢性心力衰竭的疗效观察
