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一例儿童型脊肌萎缩症多次合并呼吸道感染的护理体会
脊肌萎缩是一种常染色体隐性疾病,临床表现为进行性、对称性肢体近端为主的广泛性、弛缓性、麻痹性肌肉萎缩,智力及感觉均正常.随着年龄的增大,病情不断加重,当合并呼吸道感染时极易导致死亡.本院对1例儿童型脊肌萎缩症并多次合并呼吸道感染成功进行治疗护理达5年半,并积极对家长进行健康教育,取得良好的效果.
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15例儿童型脊肌萎缩症的基因分析
脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种较常见的常染色体隐性遗传病,由于脊髓前角运动神经细胞退行性变,导致患者进行性骨骼肌无力和肌萎缩.根据发病年龄和病情轻重,临床上将SMA分为4型,Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型称为儿童型SMA,Ⅳ型为成人型SMA[1].小儿时期起病的SMA是要儿期常见的致死性遗传病.
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儿童型脊肌萎缩症基因诊断的研究
目的探讨儿童型脊肌萎缩症(CSMA)的基因诊断方法.方法应用PCR-酶切分析法对7例CSMA患儿进行运动神经元生存(SMN)基因的基因诊断分析.结果 7例CSMA患儿SMN基因7号、8号外显子PCR产物经DraI、DdeI酶切后,6例仅剩下165 bp与125 bp片段,表现有SMN基因7号、8号外显子缺失;1例仅剩下165 bp片段,表现有SMN基因7号外显子缺失.结论 PCR-酶切检测SMN基因7号、8号外显子缺失可作为儿童型脊肌萎缩症的可靠的基因诊断方法.