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氨基己糖苷酶文献资料
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GM2神经节苷脂沉积症的临床特征及诊断
目的 探讨以慢性进行性神经系统受累为主要表现的GM2神经节苷脂沉积症的临床特征、诊断及鉴别诊断.方法 对3例以慢性进行性神经系统受累为主要表现的GM2神经节苷脂沉积症患儿进行详细病史询问、体格及辅助检查,3例均行眼底、头颅MRI、氨基己糖苷酶(Hex)活性、脑电图、听觉诱发电位检查.结果 3例均表现为智力运动倒退,对声音刺激有异常惊跳反应;顽固性抽搐、共济失调各2例;锥体束征均阳性;眼底检查均发现樱桃红斑,视神经萎缩1例;头颅MRI示均有脑白质病变;脑干听觉诱发电位异常1例;脑电图见癫NFDF4波2例; Hex活性均下降.其中2例Tay-Sachs病患儿仅Hex A降低,1例Sandhoff患儿Hex A及Hex B均降低.结论 儿童进行性智力运动倒退伴异常惊跳反应、视力减退、眼底樱桃红斑、顽固性抽搐及共济失调是GM2神经节苷脂沉积症的临床特点.血白细胞Hex活性检测是确诊的重要依据.
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15例(产前)血性羊水的临床观察
足月妊娠正常羊水略浑浊不透明,可见羊水内悬有小片状物(胎脂、胎儿脱落上皮细胞、毳毛、毛发、少量白细胞、白蛋白、尿酸盐等),羊水中含有大量激素(包括雌三醇、孕酮、皮质醇、前列腺素、HPL、HCG等)和酶(如:溶菌酶、乳酸脱氢酶、淀粉酶、B-半乳糖苷酶、氨基己糖苷酶A等数十种).若羊水中混有血液,应迅速确诊处理,若处理不当可间接威胁母儿生命安全.正确选择终止妊娠的时机,可明显降低母儿产期死亡率.笔者就我院近年来产前血性羊水状况,妊娠结局报告如下:
