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白细胞介素-1β-511C/T和IL-1β+3953 C/T多态性与小儿癫癎易感性的关系
目的 探讨IL-1β-511C/T和IL-1β+3953C/T位点多态性与小儿癫癎易感性的相关性.方法 采用病例对照研究,选择117例癫痫患儿(病例组)和95例健康体检儿童(健康对照组),应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RYIP)进行IL-1β-51IC/T和IL-1β+3953C/T位点多态性检测,比较IL-1β-511C/T和IL-1β+3953C/T位点不同基因型与小儿癫癎患病风险的关系.采用SAS 8.0软件进行统计学分析.结果 病例组与健康对照组比较:未发现1L-1β-511C/T多态性与小儿癫癎危险性存在统计学的关联;与携带+3953CC基因型者比较,携带至少1个+3953T等位基因者(即CT和TT基因型)小儿癫癎风险增加2.46倍(95%CI 1.03~5.87),而且有癫癎或热性惊厥家族史者,+3953突变型使小儿癫癎风险增加4.12倍(95% CI 1.28~29.34).结论 IL-1β-511C/T位点多态性与小儿癫癎遗传易感性无相关性,而IL-β+3953C/T位点多态性与小儿癫癎遗传易感性有关,可能导致癫痫的发生,并可显著增加家族史对小儿癫癎的危险性.
关键词: 癫癎 白细胞介素-1β基因 多态性 儿童