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遗传代谢病的治疗进展
遗传代谢病又称先天代谢异常,是一组先天性人体生化紊乱所致的疾病,多数为酶缺陷所致,属单基因遗传。随着医学遗传学,特别是分子遗传学的发展和临床诊治水平的提高,越来越多的遗传代谢病已由“不治之症”变成“可治之症”。1 治疗原则 治疗的关键是尽早发现、尽快治疗。①出生前确诊后进行产前治疗或产后立即治疗。如患先天性非溶血性黄疸的胎儿,母亲于分娩前服用小剂量苯巴比妥可防止患儿发病。②典型症状出现前予以确诊,并尽早治疗。如苯丙酮尿症(PKU)可通过新生儿筛查早期发现、早期治疗,防止患儿的脑损伤。
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哪些黄疸宝宝需要就医
新生儿都会有一个黄疸期,绝大多数在两周内消退,属于正常范围.新手爸妈要当心的是少数新生儿会出现严重黄疸.严重黄疸多见于溶血病、严重感染、红细胞增多症,还有一些罕见的先天代谢异常.有以下情况的要特别注意黄疸进展情况,必要时及时就医:●妈妈是O 型血,爸爸是其他血型,或者妈妈是Rh阴性,爸爸Rh 阳性(汉族人90%以上是Rh 阳性),这样的孩子容易发生溶血.
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先天性代谢异常的预防诊断与治疗
先天代谢异常(inborn error metabolism,IEM)的概念是由英国医生Garrod在1902年首先提出的.先天性代谢异常是指由于基因突变导致酶的质和量的改变,从而所催化的酶促反应发生变化而引起的一系列疾病.