毛囊角化病的分子遗传学研究进展

毛囊角化病由位于12q23-q24.1上一种编码肌浆网/内质网肌浆蛋白ATP酶(SERCA)的ATP2A2基因突变所致.近年来国内外学者对该病进行了深入的研究,从分子遗传学角度阐述其发病机制.关于ATP2A2基因突变与钙泵结构功能改变的相关性、基因型与临床表型的关系以及小鼠模型等方面的研究有新进展.

色素失禁症的分子遗传学研究进展

色素失禁症是一种X染色体连锁显性遗传性皮肤病,近年来研究表明该病是由于NEMO基因突变导致NF-κB信号通道损伤所致.就NEMO基因突变、NEMO基因产物、X染色体非随机失活、男性患者存活现象的基因研究和动物模型等进行阐述.

细胞黏附分子与白癜风

白癜风是一种色素脱失性疾病,临床上表现为以皮肤黑素细胞破坏缺失而出现色素脱失斑为特征.导致白癜风黑素细胞破坏的分子机制目前尚未阐明.近年来有关细胞黏附分子在白癜风发病中的作用研究日益增多.研究细胞黏附分子与白癜风发病的相互关系,可以对白癜风的发病机制进行更深入的探讨.

黑棘皮病与胰岛素抵抗

黑棘皮病是临床上较少见的皮肤病,随着研究的不断深入,人们认识到胰岛素抵抗是黑棘皮病发病中的重要环节,而不同类型的黑棘皮病与胰岛素抵抗的关系也不尽相同,因此对不同类型黑棘皮病发病机理的深入研究将为该病的治疗提供有益的帮助.

幽门螺杆菌与酒渣鼻

酒渣鼻病因复杂,许多因素参与了其发生与发展过程.该病患者的幽门螺杆菌感染率较正常人高,幽门螺杆菌分泌毒素和机体所产生的各种炎症介质可能导致酒渣鼻的发生和发展.综述幽门螺杆菌的生物学特性、与酒渣鼻发生和发展的关系、治疗的影响以及可能的作用机制.

糖皮质激素受体研究进展

糖皮质激素受体包括受体α和受体β,糖皮质激素主要和糖皮质激素受体α结合,发挥其生理及药理功能,糖皮质激素受体α的密度及亲和力与糖皮质激素的疗效成正相关,糖皮质激素受体β不与糖皮质激素结合.近年来的研究表明,糖皮质激素受体β对糖皮质激素受体α的功能有拮抗作用.为此,对糖皮质激素生理及药理作用的分子生物学机制、糖皮质激素受体异常对糖皮质激素功能的影响及细胞因子、转录活化因子等对糖皮质激素受体功能的调节作用进行综述.

与系统性硬皮病相关的细胞因子

系统性硬皮病是以成纤维细胞过度增殖,多脏器进行性纤维化为特征的结缔组织疾病,多种细胞因子参与发病过程.如转化生长因子、肿瘤坏死因子和白介素-6等可通过调节成纤维细胞增殖及细胞外基质合成促进组织纤维化,而干扰素-γ则可以抑制成纤维细胞胶原蛋白的合成.

甘露聚糖结合凝集素及其与皮肤病的关系

甘露聚糖结合凝集素是一种由肝脏分泌的血清凝集素,可以与真菌、细菌和病毒表面的甘露糖残基结合,并且激活补体C3,参与机体的防御反应.甘露聚糖结合凝集素的基因具有多态性,在甘露聚糖结合凝集素基因变异的个体血清中出现低浓度甘露聚糖结合凝集素,或者没有,这时人体就易发生感染,与人免疫缺陷病毒、金黄色葡萄球菌、溶血性链球菌、真菌感染具有相关性.

T细胞DNA低甲基化在SLE的研究进展

系统性红斑狼疮是一种自身免疫性疾病,越来越多的研究认为DNA甲基化异常在其发病中起重要作用.为此,总结了系统性红斑狼疮的甲基化特征、T细胞发生DNA低甲基化的机制、DNA低甲基化引起SLE的相关基因变化、基因活性的变化引发系统性红斑狼疮的主要途径,其中重点综述了淋巴细胞功能相关抗原1、穿孔素、CD70分子过度表达而引发系统性红斑狼疮的3种途径的新进展.

多发性家族性毛发上皮瘤致病基因的研究进展

多发性家族性毛发上皮瘤是一种常染色体显性遗传的皮肤附属器肿瘤,临床较少见.通常20岁前发病,女性患病率高于男性.此肿瘤具有遗传异质性,不同人种致病基因可能位于不同染色体上.从多发性家族性毛发上皮瘤致病基因的定位、克隆、突变检测、功能与结构的研究叙述.

挥发性有机化合物对皮肤作用的研究进展

挥发性有机化合物主要来自建筑材料涂料与黏合剂,是室内装修后重要污染物.它们在一段时间内,能散发多种有害物如甲醛、苯、甲苯及甲烷等芳香族有机气体,当人体长期暴露于挥发性有机化合物环境中,可导致人体免疫伤害,使皮肤陷入持续高敏状态,从而产生Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ及Ⅳ型超敏反应.若长期暴露于低浓度苯,能使p53基因发生突变,而产生皮肤癌、鼻咽癌.

着色性干皮病发病机制的研究进展

着色性干皮病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由DNA损伤修复缺陷所致.目前发现着色性干皮病共有7个互补组和1个变异型,其中7个互补组与核苷酸切除修复缺陷有关,1个变异型与跨损伤合成缺陷有关.文中仅对着色性干皮病的各型基因定位及其各自所编码的蛋白质在DNA损伤切除修复中的作用作一综述.

副肿瘤天疱疮的治疗进展

副肿瘤天疱疮是近些年来才被认识的一种少见的自身免疫性大疱性疾病,它的治疗与其他大疱性疾病有共同之处,可选用糖皮质激素、免疫抑制剂、麦考酚酯、抗CD20单克隆抗体、他克莫司等药.但由于其黏膜损害较为顽固,且合并肿瘤尤其是恶性肿瘤,因此治疗起来较为棘手.

肠病性肢端皮炎的研究进展

肠病性肢端皮炎是一种常染色体隐性遗传病,好发于婴幼儿.典型症状为四肢末端及腔口周围对称性皮炎、间歇性腹泻、脱发三联征.目前认为该病是由SLC39A4基因突变影响了肠道锌的吸收,患者血锌水平明显降低,给予补锌治疗后能显著改善临床症状.

Agouti信号蛋白对黑素细胞的影响

Agouti信号蛋白与皮肤颜色、肥胖、Ⅱ型糖尿病、增加身高和肿瘤易感性有关.综述Agouti信号蛋白的结构和表达,通过与黑素细胞的作用机制、抑制以及促进一些蛋白的表达,实现对黑素细胞增殖、分化以及黑素合成从优黑素转向褐黑素的调节,Agouti信号蛋白这种作用依赖于Attractin的正常表达.

糖皮质激素性酒渣鼻

糖皮质激素性酒渣鼻是长期过量使用糖皮质激素所致的慢性炎症性皮肤病;发病机制尚不清楚,可能与糖皮质激素的血管收缩作用和免疫抑制作用有关;治疗是以避免使用糖皮质激素、口服四环素类抗生素和抗组胺类药为主,近年来他克莫司等治疗在临床上取得一定的疗效.

倍扎罗汀及其在皮肤科的应用

倍扎罗汀是一种合成的维A酸X受体激动剂,与维A酸X受体高度特异性结合,主要通过影响与维A酸X受体形成异二聚体的多种细胞核受体发挥调节细胞生长、增殖与分化的作用.近年来,随着系统和局部应用适应证的不断扩大,其作用机制的研究也日益深入.

308nm准分子激光治疗银屑病

银屑病的治疗包括局部治疗和系统用药,物理疗法PUVA、UVB也广泛用于中、重度斑块型银屑病.新近用于临床的308 nm准分子激光方便、高效、不良反应小,在银屑病治疗中取得了显著疗效,为较多的患者所接受.文中综述了该激光在银屑病治疗中的应用,并分析了相关的作用机制.

点状掌跖角化病研究进展

点状掌跖角化病是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病,随着国内外家系报道的不断增多,对该病的临床表现、发病机制等方面的研究已成为热点.综述点状掌跖角化病的流行病学、临床表现、鉴别诊断、定位研究和伴发疾病等方面的研究进展.

穿孔素和颗粒酶B在皮肤病中的表达

穿孔素与颗粒酶B是细胞毒细胞发挥作用的主要效应分子.在抗病毒及病菌、肿瘤免疫及器官移植排斥中均有重要作用.近年来其在炎症性皮肤病及皮肤肿瘤中的作用受到人们的关注.综述了穿孔素与颗粒酶B在一些皮肤疾病中的研究进展.

过氧化物酶体增殖物激活受体γ与银屑病

过氧化物酶体增殖物激活受体是甾体激素受体超家族的新成员,是由过氧化物酶体增殖物激活受体α、β、γ 3种核受体组成的.过氧化物酶体增殖物激活受体γ从转录水平上参与了许多细胞功能及病理生理的调控过程,包括脂肪细胞分化、糖、脂代谢、动脉粥样硬化、癌细胞的分化形成等.近年来的研究发现其活化后还具有抗炎及抗增殖作用,与炎症性的皮肤病如银屑病的关系密切.

特应性皮炎发病机制的研究进展

特应性皮炎是一种与遗传过敏素质有关的特发性炎症性皮肤疾病,可分为外源型和内源型两种类型.该疾病是一种多基因病,病因复杂,发病机制尚未明确,现认为该病主要是由遗传、环境、皮肤屏障功能缺陷和免疫相互作用所致.

Toll样受体和某些皮肤病的关系

Toll样受体作为病原相关分子模式识别受体广泛参与机体免疫反应,在天然免疫中尤为重要.随着对Toll样受体配体和信号转导途径的深入研究,它们和多种皮肤疾病的关系逐渐明了.Toll样受体在感染性皮肤病如单纯疱疹、麻风、念珠菌病、皮肤利什曼病及特应性皮炎、痤疮、银屑病的发病机制中起着一定的作用.

大疱性Sézary综合征一例

检测白塞病及复发性阿弗它口炎血清一氧化氮水平的意义