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肠病性肢端皮炎的研究进展
肠病性肢端皮炎是一种常染色体隐性遗传病,好发于婴幼儿.典型症状为四肢末端及腔口周围对称性皮炎、间歇性腹泻、脱发三联征.目前认为该病是由SLC39A4基因突变影响了肠道锌的吸收,患者血锌水平明显降低,给予补锌治疗后能显著改善临床症状.
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暂时性症状性锌缺乏18例临床分析及SLC39A4基因检测
暂时性症状性锌缺乏(transient symptomatic zinc deficiency,TSZD)发生于婴儿,临床表现为肢端及腔口周围皮炎、脱发及腹泻,常伴低锌血症,与肠病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropathica,AE)非常相似,极易混淆.SLC39A4基因为AE的致病基因,我们收集了四川地区18例经SLC39A4基因检测证实为TSZD的患儿资料,将其临床特点总结如下.
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肠病性肢端皮炎研究进展
肠病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropathica,AE)是一种少见的以缺锌为特点的常染色体隐性遗传病,常在婴幼儿期发病,病情迁延不愈,严重时可致患儿死亡.该病临床上与暂时性症状性锌缺乏(transient symptomatic zinc deficiency,TSZD)极为相似,容易混淆.近年来SLC39A4被确定为AE的致病基因,这为二者的鉴别提供了可靠手段.该文就AE研究的新进展进行综述.
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肠病性肢端皮炎SLC39A4基因突变的研究
目的:研究肠病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropathica,AE)患者SLC39A4基因突变情况,为完善该病的基因诊断与遗传咨询提供分子生物学依据.方法:提取AE家系成员(包括l例男性AE患者及其双亲)和100例正常对照外周血白细胞基因组DNA,PCR扩增SLC39A4基因的全部外显子并行DNA测序.结果:检测到患者SLC39A4基因中第5号外显子c.831G＞A和第10号外显子c.1617delA,前者导致编码蛋白密码子277位ATG变为ATA,编码的蛋氨酸Methionine M变为异亮氨酸Isoleucine Ⅰ,后者导致cDNA1617位A丢失,移码突变.患者的父亲和母亲分别携带c.831G＞A和c.1617delA基因突变,与家系无血缘关系的100名正常对照均未发现此突变.结论:SLC39A4基因c.831G＞A和c.1617delA突变是导致该例患者AE的特异突变.
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一例肠病性肢端皮炎患者的SLC39A4基因突变研究
目的 检测1例肠病性肢端皮炎患者SLC39A4基因的突变情况.方法 收集1例肠病性肢端皮炎患者的临床资料,提取患者及其家庭成员的外周血DNA,同时选取100名无关健康人作为正常对照,用PCR扩增SLC39A4基因所有外显子编码区及其侧翼序列,通过对PCR反应产物直接测序进行序列分析.结果 测序的结果显示患者和其母亲SLC39A4基因的第6外显子存在c.1110InsG (p.Gly370GlyfsX47→TGA)新的移码突变,患者和其父亲、祖母SLC39A4基因的第5外显子存在新的c.958C＞T(p.Q320X)无义突变.100名正常对照未检测出该位点突变.结论 来源于母亲的c.111oInsG(p.Gly370GlyfsX47→TGA)移码突变和来源于父亲的c.958C＞T(p.Q320X)无义突变可能是导致该肠病性肢端皮炎患者发病的原因.
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肠病性肢端皮炎的临床分析
肠病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropathica,AE)是一种少见的锌缺乏为特点的常染色体隐性遗传病,常于婴幼儿期发病,以肢端及腔口周围皮炎、间歇性腹泻、脱发和情感淡漠为特征,严重时可导致死亡.目前认为该病是由SLC39A4基因突变影响了肠道锌的吸收,使患儿血锌水平明显降低,补锌治疗后临床症状可显著改善[1].
