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长岛型掌跖角化病:SERPINB7基因突变位点研究

戴珊;南栩;赵红珊;宋清华;张春雷

摘要: 目的 报道2例长岛型掌跖角化病,确定其致病基因突变.方法 收集患者及其中1例母亲外周血和临床资料,提取基因组DNA,PCR扩增SERPINB7基因8个外显子及其侧翼序列,对扩增产物进行DNA测序以查找基因突变位点.结果 2例患者均存在SERPINB7基因c.796C>T杂合突变伴c.455G>T杂合突变,前者可导致编码蛋白质第266位氨基酸出现终止改变(p.R266*),后者可导致第6外显子第1个核苷酸发生改变,使得该外显子的剪接受体位点消失.例1患者母亲为c.455G>T杂合突变而不伴另一突变.正常对照未见这2种突变.结论 SERPINB7基因的c.796C>T和c.455G>T突变是引起2例患者长岛型掌跖角化病的原因.

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