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478例闭经患者的遗传学及内分泌学分析
目的 探讨染色体核型分析、SRY基因检测以及内分泌检查在闭经病因学诊断中的价值.方法 回顾478例闭经患者的染色体检查及临床资料.结果 在478例患者中,染色体异常的检出率为22.18％(106/478),其中原发性闭经者染色体异常率为24.14％(91/377);继发性闭经患者的异常率为14.85％(15/101).原发性闭经者主要包括正常女性核型(75.86％)、X染色体异常核型(15.92％)、含Y染色体核型(7.43％)、常染色体异常核型(0.80％)4类.继发性闭经患者的核型则包括正常女性核型占85.15％、X染色体异常(12.87％)、X染色体与常染色体异常(0.10％)、常染色体异常(0.10％)等4类.原发性闭经者以Ⅲ型多,占58.85％,Ⅰ型少,仅占1.59％.继发性闭经者中Ⅲ型占82.18％,Ⅱ型占14.85％,Ⅰ型占2.97％.结论 染色体异常是导致闭经的主要原因.核型分析结合内分泌检查、SRY基因检测对后者的诊断和鉴别诊断具有甚为重要的意义.
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109例原发性闭经患者的遗传学分析
目的 探讨原发性闭经与染色体异常及Y染色体上的性别决定基因(sex-determining region of Y-chromosome,SRY)的关系.方法 对109例原发性闭经患者行染色体核型分析,并对核型为46,XY的患者行SRY基因的荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization,FISH)检测.结果 在109例患者中共检出49例异常核型,异常率为44.95％.其中数目异常13例、占11.93％,包括45,X9例、45,X嵌合体4例;结构异常18例、占16.51％,包括X等臂10例、X缺失及环状X各3例、X倒位及易位各1例;假两性畸形46,XY 4例,占3.67％;46,XY性反转女性14例,占12.84％.18例46,XY和1例45,X/46,XY原发性闭经患者的SRY基因FISH检测结果均为阳性.结论 染色体核型分析及对46,XY的患者行SRY基因的FISH检测有助于查明原发性闭经的原因,为其治疗提供依据.
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核型45,X/46,XY的Turner综合征患者的发病机理
目的 探讨核型为45,X/46,XY的Turner综合征患者的发病机理.方法 应用细胞遗传学G显带、C显带技术确定核型,进一步用荧光原位杂交技术证实;再应用PCR技术对2例患者进行性别决定基因(sex-determining region of the Y,SRY)扩增,并将扩增产物在ABI-377测序仪上测序.结果 病例1的染色体核型为45,X/46,X,del(Y);病例2的染色体核型为45,X/46,XY,荧光原位杂交技术也证实了X染色体和Y染色体同时存在;2例患者SRY基因扩增均为阳性,并且2例SRY阳性的患者DNA序列分析均未检测到突变.结论 Turner综合症患者的病因不单纯只由性染色体异常导致,可能与SRY以外的性别决定基因的突变或调节失常有关.
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建立检测大鼠原位腹主动脉移植细胞嵌合的直接原位PCR法探讨
目的:建立直接原位PCR法检测受者细胞迁移于移植腹主动脉形成的细胞嵌合.方法:采用异性别大鼠腹主动脉原位移植模型,收集术后1天、7天、2周、3周、4周、2月的腹主动脉,建立Digoxgenin-11-dUTP直接掺入法检测雄性受者来源细胞.结果:在7天、2周、3周、4周、2月移植腹主动脉增殖的内膜中检测到受者来源细胞,并与阴性和阳性对照相比有显著意义.结论:直接原位PCR法可用于移植后受者细胞嵌合的检测.
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幼儿46xy女性性反转1例报道
性反转也称性别逆转,临床病例十分罕见,患者的性别表现型与染色体核型完全不合.笔者与同事在计划生育工作中遇到1例典型患儿,患儿年龄4岁,二胎,社会属性及表现型为女童,因落实计划生育政策来本所检查,否认有遗传性疾病家族史,进行染色体检测时发现其染色体核型分析为男性46xy,与其性别表现型和社会属性相反,属女性性反转病例.
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46,XY女性性反转患者的细胞和分子遗传学检测
目的确诊46,XY女性性反转病例,研究SRY基因在性分化中的作用.方法运用细胞遗传学核型分析技术,结合PCR技术检测外周血SRY基因,并用FISH技术进一步证实该先证者的染色体核型.结果确诊一例具有子宫和卵巢发育的性反转病例,其核型为46,XY,SRY(-).结论 SRY基因检测比外周血核型更能预示睾丸组织的存在,人类性分化遗传调控不仅只是SRY基因起作用,还有其它基因起作用.
