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多囊卵巢综合征患者胰岛素受体基因夕显子17多态性的研究
目的 探讨胰岛素受体( INSR)基因外显子17多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)发病的关系.方法 应用聚合酶链反应限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR-RFLP)法对中国汉族96例PCOS患者和56例对照者INRS基因外显子17第1,058位点的多态性进行检测,分析并比较INRS基因外显子17第1,058位点T、C等位基因频率与PCOS胰岛素抵抗、高雄激素血症之间的关系.结果(1)PCOS患者INSR基因外显子17第1,058位点T等位基因出现频率为41.7％,明显高于正常对照组的14.3％ (P＜0.05).(2) PCOS患者出现T等位基因者的体重指数(BMI)明显低于出现C等位基因患者(P＜0.05).(3) PCOS胰岛素抵抗组与非胰岛素抵抗组T、C等位基因出现频率无统计学差异(P＞0.05).(4) PCOS高雄激素组与无高雄激素组INSR基因T、C等位基因频率无统计学差异(P＞0.05).结论INSR基因17外显子C/T单核酸多态性与PCOS患者肥胖密切相关,与PCOS的高雄激素血症、胰岛素抵抗(IR)无明显关系.认为INSR基因第17外显子C/T单核酸多态性仅系PCOS的一个易感基因,对PCOS的发病无决定性作用.
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多囊卵巢综合征患者胰岛素受体基因外显子17的多态性研究
目的:探索胰岛素受体基因外显子17的基因多态性与多囊卵巢综合症(PCOS)的关系,为多囊卵巢综合症的治疗寻找新的途径.方法:利用PCR-SSCP技术检测45例多囊卵巢综合症患者(实验组)与40例健康妇女(对照组)全血中胰岛素受体基因外显子17位点1058的基因多态性,同时测定PCOS患者的一般指标及血清学指标.按照体重指数、胰岛素抵抗、有无高雄激素血症比较胰岛素受体基因外显子17位点1058 C、T等位基因出现的频率.结果:实验组患者T等位基因出现的频率为71.2％,明显高于对照组的25％(P＞0.05);实验组非肥胖组患者中T等位基因出现的频率为69.2％,明显高于肥胖组患者的25％(P＜0.01),亦高于对照组,差异具有统计学意义(P＜0.05).根据胰岛素受体基因外显子17出现T、C基因的频率,将其分为1、2两组,1组出现T基因的频率的BMI(20.34±2.47)明显低于2组出现C基因的频率的BMI(26.68±5.52);PCOS患者胰岛素抵抗组与非胰岛素抵抗组中INSR基因外显子17出现T、C等位基因的频率无明显差别(P＞0.05);PCOS患者高雄激素组组与无高雄激素组中胰岛素受体基因外显子17出现T、C等位基因的频率无明显差别(P＞0.05).结论:胰岛素受体基因外显子17中T/C单核酸多态性表现与PCOS患者的发病密切相关,T等位基因的高发频率与非肥胖因型PCOS患者的发病密切相关;瘦型PCOS患者与肥胖型患者胰岛素抵抗的发病机制或许不同;T等位基的高发频率与PCOS的主要临床表现如:胰岛素抵抗、高雄激素血症并无明显相关关系.
