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肌酶异常增高的脂质沉积性肌病1例
患者,男,22岁.2002年无明显原因出现四肢无力,肌肉萎缩,以双下肢为重,进行性加重,间断应用中药制剂及强的松治疗,症状完全缓解,可以正常工作和生活.近1个月来出现食欲不振,胃纳不佳,四肢无力,全身消瘦.近1周,行走困难,胸闷气短,吞咽困难.否认既往肝炎、结核等传染病史.入院体检:T [3]6℃,P 80次/min,R 19次/min,BP 110/70 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa).发育正常,营养较差,自动体位,查体合作,全身皮肤未见黄染及出血点,周身淋巴结不大,眼睑无水肿及下垂,心律齐,双肺呼吸音清.肢体检查:双侧上肢肌力近端IV级,双侧下肢肌力III级.
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脂质沉积性肌病19例临床病理分析
目的 分析临床少见的脂质沉积性肌病(LSM)临床特点和肌肉活检特征.方法 收集我院LSM患者19例,分析临床表现、肌电图、肌酶、肌力等以及肌活检时组织结构和酶组化染色特点.结果 LSM临床表现为四肢近端肌萎无力,运动不持久.肌力大多在Ⅲ级左右,其中1例肌力为Ⅴ级;实验室检查肌酶均有增高,患者血脂和载脂蛋白异常;肌电图检查为肌源性损害.病理特点为皮肤厚度增加,肌肉结构清楚,肉色浅,质软,病理诊断主要靠镜下以Ⅰ型肌纤维为主的肌纤维空泡,脂肪染色(SBB)阳性.结论脂质沉积性肌病的确诊手段是肌肉活检的脂肪染色,具体分型还需进行生化检测各种酶缺陷.
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左卡尼汀治疗脂质沉积性肌病2例
目的 研究左卡尼汀(L-carbitine,L-CN)治疗有效的脂质沉积性肌痛(lipid storage myopathy,LSM)患者的临床表现、神经电生理、病理学特点、治疗经过和病情转归.方法 分析2例LSM患者的临床表现、神经电生理及病理学资料与治疗过程,并复习相关文献.结果 2例LSM患者以肌肉疼痛、近端肌无力和运动不耐受为主要临床症状,神经电生理表现为肌源性损害和(或)周围神经损害,肌肉活检超微病理确诊LSM,但经激素治疗临床症状和体征改善不显著.静脉注射左卡尼定后半月内临床患者症状和体征缓解,但是肌酶谱升高,左卡尼汀治疗4个月时肌酶谱、病理和电生理指标好转.结论 脂质沉积性肌病是青少年肌肉无力的重要原因,是可以临床治愈的疾病,左卡尼汀治疗可以使LSM达到临床和病理缓解.
