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17α-羟化酶缺乏症1例
先天性肾上腺皮质增生(CAH),是一组由编码皮质激素合成必需酶基因突变致肾上腺皮质类固醇类激素合成障碍所引起的疾病.其中常见的是21-羟化酶缺乏,约占90%,其次为11β-羟化酶缺乏,17α-羟化酶缺乏很少见.至今国内报道多的是北京协和医院共13例,其余均为零星报道.
关键词： 肾上腺增生 先天性 类固醇17α-羟化酶 -
17α-羟化酶缺乏症一例误诊
[病例]女,15岁.因间歇性头晕、头痛2年,偶伴恶心、呕吐、心悸及四肢无力人院.在当地医院行头颅CT检查未见明显异常,血压150～160/120～130 mmHg,查血、尿常规,三碘甲状腺原氨酸、甲状腺素、促甲状腺激素及肝、肾功能均正常,血钾2.27 mmol/L.
关键词： 类固醇17α-羟化酶 肾上腺增生 先天性 误诊 -
补肾活血化痰方改善雄激素致不孕大鼠高雄激素血症的机制探讨
目的 观察补肾活血化痰方(BHHR)对雄激素致不孕大鼠(ASR)高雄激素血症的治疗作用及治疗前后ASR卵巢内雄激素合成酶和代谢酶的表达量的变化,并探讨其可能的作用机制.方法 SD雌性大鼠于9日龄在颈背部皮下一次性注射丙酸睾丸酮(1.25 mg)制备ASR模型.将造模成功的ASR随机分为3组,分别为模型组(蒸馏水10 mL/kg灌胃)、二甲双胍治疗组(0.1 g/kg灌胃)和BHHR治疗组(10 mL/kg灌胃),每组各13只.另设正常对照组(n=10).疗程(28 d)结束后观察大鼠的性周期恢复情况、体质量及卵巢质量/体质量比值.采用放射免疫分析法测定血清睾酮(T)水平；免疫组织化学定量方法检测卵巢3β-羟甾脱氢酶、细胞色素P450 17α-羟化酶/17,20-裂解酶和P450芳香化酶的表达量.结果 (1)性周期恢复:BHHR治疗组及二甲双胍治疗组中恢复性周期的大鼠数量多于模型组(P＜0.01).(2)体质量:模型组大鼠体质量高于正常对照组(P＜0.01)；BHHR治疗组与二甲双胍治疗组大鼠体质量均较模型组降低(P＜0.01).(3)卵巢质量/体质量比值:模型组大鼠卵巢质量/体质量比值高于正常对照组、BHHR治疗组及二甲双胍治疗组(P＜0.01).(4)血清T水平:模型组大鼠血清T值高于正常对照组、BHHR治疗组及二甲双胍治疗组(P＜0.01).(5)免疫组织化学结果:与模型组和正常对照组相比,BHHR治疗组大鼠P450arom表达升高(P＜0.01)；BHHR治疗组3β-羟甾脱氢酶、细胞色素P450 17α-羟化酶/17,20-裂解酶的表达与模型组间差异无统计学意义(P＞0.05).结论 BHHR可以降低ASR模型大鼠血清T水平,其机制可能是通过上调雄激素代谢酶P450arom的表达而实现的.
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17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺乏症1例
1 病历简介患者,社会性别女,30岁,已婚,不孕.7年前(23岁时)因仍无乳房发育、月经未来潮初次求诊,查妇科彩超示先天性子宫、卵巢缺如,未治疗.
关键词： 类固醇17α-羟化酶 肾上腺增生 先天性 高血压 低钾血症 两性畸形 病例报告(文献类型)
