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21-羟化酶缺陷型先天性肾上腺皮质增生症治疗现状
21-羟化酶缺陷型先天性肾上腺皮质增生症是一类常见的人类常染色体隐性遗传病.患儿可具有失盐、脱水、两性畸形、假性性甲熟及肾上腺危象等临床征象,如何治疗该病一直为学者们所关注.近年来,在产前及出生后药物治疗领域,一些新兴药物及治疗方案在减轻患儿代谢紊乱,改善患儿身高等方面显示出了良好疗效.此外,针对该遗传性疾病的基因治疗研究及外科手术治疗也获得了巨大进展,更有助于患儿寿命的延长及生活质量的改善.
关键词： 21-羟化酶缺陷 先大性肾上腺皮质增生症 治疗 -
21羟化酶缺陷的药物治疗进展
使用氢化可的松治疗21羟化酶缺陷的先天性肾上腺皮质增生症(CAH) 已经50余年,但雄激素过多所致的多毛症、生长发育异常、不育症、医源性Cushing综合征等并发症则较常见.本文介绍了一些新的临床试验方案和一些有前途的前临床研究:减少氢化可的松的剂量,调整服药时间及选择新的剂型,使用抗雄激素药物和芳香化酶抑制剂、促黄体生成素释放激素类似物、生长激素、促肾上腺皮质激素释放激素拮抗剂、基因治疗等.这些疗法均有望提高CAH病人的生活质量,但仍需作进一步观察.
关键词： 21-羟化酶缺陷 先天性肾上腺皮质增生症 药物治疗 -
先天性肾上腺皮质增生症-家族性21-羟化酶缺陷8例
目的 复习8例先天性肾上腺皮质增生症-家族性21-羟化酶缺陷患者的临床特点、实验室检查及治疗方法.方法 回顾性分析8例21-羟化酶缺陷患者的临床资料.结果 5例行保留阴蒂头阴蒂缩短整形+外阴整形术+阴道口成型术,8例均行皮质激素替代治疗.随访6个月～2年,8例总睾酮、孕酮及ACTH均正常,5例月经来潮,8例均未结婚.结论 (1)本病有必要进行家族史的相关筛查;(2)行终身皮质激素替代治疗时应根据生化及激素指标随时调整激素剂量;(3)性分化异常的纠正需合理和审慎.
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先天性肾上腺皮质增生症的长期治疗及疗效评价
21-羟化酶缺陷是先天性肾上腺皮质增生症的主要类型,即使长期治疗仍不能很好地解决终身高矮小和性发育、生育力损害的问题,糖皮质激素替代治疗仍是目前主要的治疗方法.在儿科如何更合理地应用皮质激素治疗或加用其他药物,以改善治疗效果提高生活质量,值得深入研究.
关键词： 先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺陷 糖皮质激素 终身高 生育力 睾丸肾上腺残余细胞瘤 -
先天性肾上腺皮质增生症/21-羟化酶缺陷44例分析
目的 探讨先天性肾上腺皮质增生症/21-羟化酶缺陷的病因、临床特点及诊治进展.方法 对2000年5月-2009年12月在本院内分泌科门诊和病房诊治的先天性肾上腺皮质增生症/21-羟化酶缺陷44例患儿的临床资料进行回顾性分析.包括患儿性别、年龄、家族史、临床特点、疾病类型、实验室检查结果及治疗方法和预后等情况.结果 44例患儿中男23例,女21例;年龄7 d～14岁;5例有家族史.患儿均有肤色黑及男性化表现.女童表现为阴蒂肥大,部分肥大阴蒂似阴茎或伴尿道下裂,或无阴道开口;部分大阴唇融合肥厚似阴囊.男童则表现为阴茎粗大,甚至有勃起遗精现象.3～5岁即变声,生长加速,身材较同龄儿高大.根据患儿的症状体征轻重,除男性化表现外是否伴随低钠、高钾、酸中毒等失盐表现,分别诊断男性化伴失盐型26例、单纯男性化型17例、非典型类型1例.44例患儿中40例血17-羟孕酮及睾酮均升高,4例未查.确诊后41例患儿用氢化可的松替代治疗.9例重症失盐型加用9-α氟氢可的松替代.3例家长放弃治疗,患儿出院后死亡.激素替代治疗后,患儿肤色黑及男性化表现明显好转;钠、钾恢复正常,酸中毒纠正,生长发育基本正常.结论 本病多数在新生儿期及婴儿期即发病,新生儿筛查可对本病进行早期诊断.临床上如遇新生儿或婴幼儿肤色黑,伴外生殖器改变应想到本病;同时合并失盐表现应高度怀疑;血17-羟孕酮升高、睾酮升高可明确诊断.早期、适量、长期的皮质激素替代治疗,可明显提高患儿生活质量,使其健康成长.治疗首选氢化可的松.
