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血栓素A2受体基因启动子多态性在急性脑梗死中的作用
目的 探讨中国汉族人群血栓素A2受体(TXA2R)基因启动子m2271875、m768963位点的多态性与急性脑梗死的关系.方法 采用前瞻性研究方法,选择2009年10月至2013年5月浙江省台州市中心医院223例脑梗死患者(脑梗死组)及142例门诊体检正常者(健康对照组).采用酶比色法检测甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C);采用己糖激酶法测定血糖;采用聚合酶链反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)技术检测TXA2R基因启动子rs2271875、rs768963位点多态性的基因型.比较两组在性别、年龄、血清TG、TC、HDL-C、LDL-C、血糖水平及收缩压、舒张压方面的差异;比较两组TXA2R基因启动子m2271875、rs768963基因型、等位基因频率的分布差异.结果 脑梗死组男性例数(例:147比57,x2=23.385,P=0.000)、血清TG(mmol/L:2.02±1.14比1.56±0.79,t=4.663,P=0.000)、血糖(mmol/L:6.40±2.50比5.28±0.92,t=6.084,P=0.000)、收缩压[mmHg(1 mmHg=0.133 kPa):146.64±21.34比135.73±18.09,t=5.234,P=0.000]、舒张压(mmHg:86.29±11.79比80.74±11.23,t=4.468,P=0.000)与健康对照组比较差异均有统计学意义.Logistic多元逐步回归分析显示,男性是脑梗死的危险因素[优势比(OR)=3.300,95％可信区间(95％ CI) 1.905 ～ 5.175,P=0.000].与健康对照组相比,脑梗死组TxA2R基因rs768963基因型(TT:0.112比0.183,TC:0.498比0.535,CC:0.390比0.282,x 2=6.298,P=0.043)及等位基因频率(T:0.361比0.451,C:0.639比0.549,x 2=5.839,P=0.016)分布差异有统计学意义;而rs2271875位点基因型(GG:0.336比0.352,GA:0.480比0.451,AA:0.184比0.197,x2=0.302,P=0.859)及等位基因频率(G:0.576比0.577,A:0.424比0.423,x2=0.001,P=0.974)分布差异无统计学意义.rs2271875与rs768963的连锁不平衡系数(D’)为0.684.rs2271875(A)与rs768963(T)配对呈单倍型AT时,在脑梗死组中的出现频率明显低于健康对照组(0.034比0.081,x2=7.883,P=0.005).结论 rs768963位点的基因突变与急性脑梗死的发生有显著相关性,而m2271875位点的基因突变与急性脑梗死的发生没有显著相关性;并且TXA2R基因rs2271875与rs768963之间存在较松散连锁不平衡的关系,单倍型AT能使急性脑梗死的发病风险减少.
关键词： 脑梗死 急性 血栓素A2受体 基因多态性 rs2271875位点 rs768963位点
