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散发性结直肠癌20号染色体等位基因杂合缺失
目的抑癌基因的杂合缺失被认为是结直肠癌形成的关键步骤之一,本研究利用微卫星DNA标记杂合缺失分析法对散发性结直肠癌20号染色体杂合缺失情况进行研究, 并探讨其意义.方法 83例结直肠癌病人的肿瘤及正常组织的DNA,经PCR反应后,以ABI Pr ism 377自动荧光测序仪进行电泳,以GeneScan2.1和Genotyper3.1 软件进行基因分型. 结果整条染色体的平均杂合缺失率为22.8%,20号染色体短臂平均杂合缺失率为26.7%,长臂平均杂合缺失率为21.1%.20号染色体整个短臂及长臂20q11.1至20q1 3.1均表现出很高的杂合缺失率.结论在散发性结直肠癌中20号染色体存在明显的基因组不稳定现象,提示结直肠癌相关基因的存在.
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20号染色体异常相关疾病探讨
随着科学技术的发展,疾病与基因相关越来越被我们所认识,很多疾病伴有20号染色体基因异常,比如血液系统疾病中的骨髓增生异常综合征、白血病,内分泌系统中的糖尿病,消化系统中的结直肠癌,神经系统中的阿尔茨海默症等等.基因治疗是一种尚在探索中的新技术,通过探索基因缺失部位的规律,为我们疾病的未来基因治疗提供有效信息.
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20号染色体假性嵌合体的产前诊断
在羊水培养过程中,20号染色体嵌合体并不多见.目前进一步的检测方法多是进行脐带血染色体分析,其结果可能为嵌合体,也可能为正常纯合体.鉴于羊水中培养的脱落细胞多为成纤维细胞,脐带血培养检测的是血液中的淋巴细胞,还有其它组织来源的细胞,不同组织细胞的染色体结果可能并不一致.本文现对经脐带血穿刺检查显示为正常纯合核型,而在羊水培养中提示为嵌合体的假性嵌合体的病例报告如下.
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20号染色体与X染色体上的8个SNP位点与云南汉族雄激素性脱发的相关性
目的 探讨20号染色体上4个SNP位点(rs6152、rs16990427、rs1352015、rs1385699)以及X染色体上4个SNP位点(rs6137444、rs2180439、rs913063、rs1160312)与云南汉族雄激素性脱发的相关性.方法 采用病例-对照关联分析,建立8-SNPs复合扩增体系,应用SNaPshot方法检测115例男性雄激素性脱发患者和125例健康男性20号染色体及X染色体基因上8个SNPs位点的基因型.采用SPSS17.0、Haploview4.2、SHEsis和MDR软件进行统计学分析.结果 X染色体上的4个SNP位点的分布在病例组与对照组之间无差异.rs2180439、rs913063、rs1160312基因型频率在两组中的差异具有统计学意义(P＜0.05),病理组rs2180439 T等位基因显著多于对照组(P＜0.05),病理组rs913063和rs1160312 A等位基因显著高于对照组(P＜0.05).由rs6137444-rs2180439-rs913063-rs1160312构建的C-T-C-G、T-C-C-G和T-T-A-A单倍型的分布在两组中的差异具有统计学意义(P＜0.05),rs6137444、rs21804393与rs1160312之间存在较强的协同交互作用.结论 X染色体可能与云南汉族雄激素性脱发无相关性.rs2180439、rs913063、rs1160312多态性与云南汉族雄激素性脱发相关联,携带rs2180439 T等位基因、rs913063和rs1160312 A等位基因者更易发生雄激素性脱发.
