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强直性营养不良文献资料
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肌强直性营养不良误诊1例分析
1 病例报告患者,女,42岁,以四肢无力伴肌萎缩4年,在当地医院考虑为运动神经元病,未给予治疗.后来我院就诊,查体:神志清,表情淡漠,言语稍笨拙.四肢肌张力减低,远端肌肉萎缩明显,上肢近端肌力IV级,远端肌力Ⅲ级,下肢近端肌力V –级,远端肌力IV,行走困难,嘱其紧握双手后松开,其手指不能立即松开,重复上述动作多次后,手指可放松伸展.四肢腱反射减弱,双下肢病理征未引出,无感觉障碍.
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强直性肌营养不良病人的三核苷酸数目的检测
目的检测强直性肌营养不良(DM)病人的三核苷酸重复数目.方法采用32P标记的PCR和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对3例DM病人的外周血和肌活检组织的CTG重复数目进行了分析.结果 3例DM病人CTG重复扩增片段分别为146bp、149bp和149bp,相应的CTG重复数为11、12、12,其基因型为11/11、12/12、12/12.结论 DM病人的CTG重复数目大多在50~4000不等,但是少数病人的CTG重复数目可在正常范围,一般认为是遗传异质性或基因突变所致.CTG重复数目正常的病人并不能排除DM的诊断.