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利用微卫星遗传标记对恒河猴进行遗传同质性分群的探索
目的 探索建立利用微卫星遗传标记对中国恒河猴免疫遗传学同质性分群的方法.方法 根据已报道的中国恒河猴和印度恒河猴微卫星标记和与MHC基因高度连锁的微卫星遗传标记,对52只恒河猴进行了微卫星检测和遗传同质性分群.结果 依据判断标准,可以将检测的恒河猴分为印度恒河猴,中国恒河猴和无法判定来源的恒河猴3个地理类别,并根据MHC附近的微卫星遗传标记将其分为若干MHC基因相同的同质性群体.结论 此方法的建立将有利于恒河猴参与的实验分组,也为恒河猴繁殖管理提供了参考.
关键词： 恒河猴 主要组织相容性复合物基因 微卫星遗传标记 遗传监测 -
家族性局灶节段性肾小球硬化3家系临床表型与相关基因连锁分析
目的 分析家族性局灶节段性肾小球硬化(FFSGS)3个家系的临床表型,并通过连锁分析方法进行已知基因的排除性定位研究.方法 对3个家系中的所有患者进行临床检查.应用等位基因共享分析和两点连锁分析的方法,在已知的FFSGS相关基因NPHS1、NPHS2、ACTN4、TRPC6、CD2AP和WT1所在染色体区域,选取14个微卫星遗传标记(STR)进行连锁分析研究.结果 FFSGS 3个家系的遗传方式均为常染色体显性遗传,54名家系成员中有16例患者,其临床表型不同,2个家系(家系A和家系B)的起病年龄相对较大,在青少年期发病,家系A中有3例患者发病年龄偏小,小者1岁发病,家系A中其他患者都是25岁以后发病.3个家系中有4例因尿毒症死亡,另2例尿毒症行肾移植治疗,还有2例出现肾功能不全.家系A的先证者14岁即出现了Cr增高.应用D19S191、D19S220、D19S224、D1S215、D1S416、D1S466、D11S1391、D11S1986和D11S2000等STR对家系A进行NPHS1、NPHS2、ACTN4和TRPC6基因的两点连锁分析,测得各个标记位点在重组率θ=0时,大的LOD值为0.18(D11S1391);在θ=0.1时,大的LOD值为0.18(D11S1986);在θ=0.2时,得到本组大的LOD值为0.47(D19S220),均不支持连锁.提示家系A与所检测的9个DNASTR位点无共分离.用上述STR以及ACTN4基因内的STR D19S422、CD2AP基因所在位点的STR D6S936、D6S1566、D6S1651和WT1基因所在位点的STR D11S2370对家系A进行等位基因共享分析,结果提示该家系致病基因与ACTN4、NPHS1、NPHS2、TRPC6、CD2AP和WT1等基因所在位点不连锁.应用D19S191、D19S220、D19S224、D19S422、D1S215、D1S416、D1S466、D11S1391、D11S1986、D11S2000、D6S936和D6S1566等STR对家系B和C进行等位基因共享分析,结果这2个家系的致病基因与ACTN4、NPHS1、NPHS2、TRPC6和CD2AP等基因所在位点均不连锁.结论 3个中国人常染色体显性遗传型FFSGS家系,具有明显的临床异质性.已知基因NPHS1、NPHS2、ACTN4、TRPC6、CD2AP和WT1不是家系A的致病基因;NPHS1、NPHS2、ACTN4、TRPC6和CD2AP不是家系B和C的致病基因.
关键词： 局灶节段性肾小球硬化 基因 突变 连锁分析 微卫星遗传标记
